Os alelos são pares correspondentes de genes localizados em posições específicas nos cromossomos. Juntos, eles determinam o genótipo de seu organismo hospedeiro. Por exemplo, os alelos para a cor dos olhos são encontrados nos cromossomos 15 e 19 e, dependendo de quais alguém tem, ele ou ela pode ter olhos azuis, castanhos, verdes, cinza ou avelã e, às vezes, uma mistura dessas características está presente . Alelos que determinam algum aspecto do fenótipo, a aparência física de um organismo, são chamados de “alelos codificadores”, enquanto “alelos não codificantes” ou “DNA lixo” são aqueles que não parecem ter um impacto no fenótipo.
Existem inúmeras combinações de alelos, desde pares simples até relacionamentos complexos entre vários alelos que determinam a aparência de alguém. Quando ambos os alelos em um par são iguais, eles são chamados de “homozigotos”, enquanto se forem diferentes, a situação é descrita como “heterozigótica”. No caso de alelos homozigotos, a expressão do fenótipo é geralmente muito direta. Em casos heterozigotos, no entanto, o fenótipo do organismo é determinado por qual deles é dominante, o que significa que um substitui o outro.
No caso da cor dos olhos, se alguém herda um alelo azul e um marrom, seus olhos serão castanhos, pois o marrom é um traço genético dominante, exigindo apenas um alelo para expressão. No entanto, se essa pessoa tivesse um filho com alguém que também carregava um alelo azul e ambos os pais transmitissem o traço azul, a criança teria olhos azuis. Isso explica por que crianças de olhos azuis às vezes surgem aleatoriamente em uma família de olhos castanhos: porque alguém na história genética da família tinha olhos azuis.
Os pesquisadores estão constantemente identificando novos alelos e desenvolvendo testes específicos para procurar alguns, especialmente aqueles ligados a condições genéticas ou predisposições genéticas a doenças. Em testes genéticos para doenças como a doença de Huntington, um laboratório médico pode pesquisar o local específico no cromossomo quatro onde reside o alelo de Huntington. Infelizmente, a doença de Huntington é um traço dominante, portanto, é necessário apenas um alelo para desenvolver a doença.
Os alelos também são usados em testes de DNA usados para estabelecer uma conexão entre uma amostra de DNA conhecida e uma amostra desconhecida. Os laboratórios criminais, por exemplo, testam evidências de DNA de cenas de crime contra bancos de dados de DNA conhecidos e suspeitos em potencial, e testes de DNA também são usados para testar a paternidade das crianças. Esses testes costumam ser extremamente precisos, desde que as amostras sejam manuseadas de maneira adequada e sejam de boa qualidade.