La maladie rare connue sous le nom d’hypoplasie surrénale survient principalement chez les nourrissons de sexe masculin à la suite d’une anomalie génétique qui contribue au sous-développement du cortex surrénalien. Les symptômes de cette maladie potentiellement mortelle, qui sont précipités par un déficit en hormone adrénocorticotrope, surviennent généralement au cours du premier mois de vie et nécessitent fréquemment une hospitalisation. La plupart des patients souffrant du trouble atteignent l’âge adulte mais nécessitent un traitement continu prescrit par un endocrinologue.
Le cortex surrénalien sécrète normalement des glucocorticoïdes, des corticoïdes minéraux, des androgènes, des œstrogènes et des progestatifs. Les chercheurs pensent que les glucocorticoïdes jouent un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides. Les corticoïdes minéraux affectent principalement la régulation des électrolytes dans le sang, tandis que les androgènes, les œstrogènes et les progestatifs contribuent au développement des caractères sexuels et sont nécessaires au processus de reproduction. Le sous-développement ou la malformation du cortex surrénalien diminue la production d’hormones, ce qui peut entraîner des carences alimentaires, des déséquilibres métaboliques et un manque de maturité sexuelle.
Les fournisseurs de soins de santé suggèrent que 60 % des nourrissons nés avec une hypoplasie surrénale présentent des symptômes au cours du premier mois de vie, mais que 40 % des patients ne présentent des symptômes que plus tard dans l’enfance. Les nourrissons souffrant d’hypoplasie congénitale des surrénales présentent souvent un retard de croissance. Ces bébés vomissent fréquemment et ont du mal à s’alimenter. Ces symptômes peuvent entraîner une déshydratation, une glycémie dangereusement basse et un choc. En plus de l’hypoglycémie, les patients ont souvent des taux de potassium dans le sang supérieurs à la normale et des taux de sodium faibles.
La majorité des nourrissons présentant des symptômes d’hypoplasie surrénale doivent être admis dans une unité de soins intensifs où le personnel médical administre du cortisol, du glucose et une solution saline. Le traitement courant de cette affection pédiatrique comprend un traitement hormonal substitutif et des suppléments de sel tout au long de la vie. L’hypoplasie surrénale peut retarder le début de la puberté ou entraîner l’incapacité de produire des caractéristiques sexuelles masculines, et les médecins prescrivent souvent des injections de testostérone pour le développement approprié des caractéristiques physiques et sexuelles secondaires.
Les chercheurs pensent que l’hypoplasie surrénale provient d’une mutation du gène du récepteur nucléaire de la sous-famille 0 du groupe B membre 1 (NR0B1). Lorsque ce défaut se produit, le gène ne peut pas produire une protéine essentielle au développement normal du cortex surrénalien. Les scientifiques ont découvert que cette anomalie se produit dans un gène récessif sur le chromosome X des femmes affectées. Les porteurs peuvent ou non ressentir des symptômes qui incluent divers degrés de crampes et de faiblesse musculaires.
Chaque femme porteuse du gène récessif a 50 % de chances de transmettre la maladie à un fils, et les filles nées de femmes porteuses du défaut ont 50 % de chances d’être porteuses. Bien que les médecins considèrent l’hypoplasie surrénale comme extrêmement rare chez les nourrissons de sexe féminin, les filles nées avec la maladie présentent les mêmes symptômes et nécessitent le même traitement médical que les garçons.