La choroïdérémie est une maladie génétique qui affecte principalement les hommes et entraîne une perte progressive de la vision. La vision nocturne altérée, communément appelée cécité nocturne, est souvent le premier symptôme de la choroïdérémie. Au fil du temps, cette condition peut conduire à une cécité partielle ou totale. Il n’y a pas de traitement standard disponible pour cette condition médicale, et la gestion peut inclure l’utilisation d’appareils visuels, des conseils et une aide communautaire pour le placement ou une aide financière. Toute question ou préoccupation spécifique concernant la choroïdérémie sur une base individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Le gène que l’on pense être responsable du développement de la choroïdérémie est souvent transmis par les familles, bien qu’une mutation génétique spontanée puisse parfois être responsable du développement de ce trouble. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de naître avec une choroïdérémie, probablement en raison des différences chromosomiques entre les deux sexes. Les mères qui portent le gène défectueux peuvent transférer ce gène aux enfants de sexe masculin, et les pères peuvent transférer le trouble aux enfants de sexe féminin. Dans un plus petit nombre de cas, une mutation génétique au stade embryonnaire du développement peut conduire à une choroïdérémie chez un enfant né de parents qui ne possèdent pas le gène défectueux.
La cécité nocturne est fréquemment le premier symptôme perceptible chez les personnes atteintes de choroïdérémie, et ce symptôme peut se développer dans la petite enfance. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des symptômes supplémentaires peuvent inclure une perte de la vision périphérique, une condition communément appelée vision tunnel. Comme il s’agit d’un trouble progressif, une cécité partielle ou totale peut survenir à la fin de l’âge adulte. Il n’y a pas de traitements médicaux disponibles qui peuvent retarder la progression de ce trouble visuel, donc la gestion repose principalement sur l’aide au patient à apprendre à faire face à une incapacité accrue sur le plan physique et émotionnel.
Aux premiers stades de la maladie, des dispositifs de soutien tels que des lunettes peuvent aider à améliorer la vision. Les appareils électroniques ou informatisés peuvent être utiles pour certains patients atteints de ce trouble. La thérapie génique est à l’étude et la communauté médicale espère que des options de traitement efficaces seront un jour disponibles. Jusque-là, le conseil peut être un outil bénéfique pour aider le patient ainsi que les membres de sa famille ou les soignants à apprendre à faire face à l’incapacité croissante causée par la perte de la vue. Dans de nombreux cas, un soutien communautaire est disponible pour aider au placement ou à une compensation financière pour les personnes souffrant de problèmes de vision avancés ou de cécité.