La maladie de Canavan est une maladie neurologique héréditaire. Elle affecte la myéline, ou les gaines entourant les nerfs du cerveau. Elle fait partie d’un groupe de maladies neurologiques génétiques connues sous le nom de leucodystrophies. Ces maladies affectent chacune la production d’un produit chimique différent constituant les gaines de myéline dans le cerveau. La maladie de Canavan affecte l’enzyme aspartoacylase.
Le cerveau commence à dégénérer après la naissance dans la maladie de Canavan, devenant finalement une masse spongieuse avec des poches remplies de liquide. La plupart des nourrissons sont diagnostiqués entre trois et neuf mois. La maladie de Canavan peut généralement être diagnostiquée par un test sanguin.
La maladie de Canavan provoque une série de déficiences neurologiques, notamment un retard mental, la cécité, la paralysie, des convulsions et éventuellement la mort. Malheureusement, la plupart des patients atteints de la maladie de Canavan ne vivent pas au-delà de 10 ans. Tout dépend de la vitesse de progression de la maladie. Le traitement est principalement de soutien et cherche à garder l’enfant à l’aise.
Le dépistage prénatal est disponible pour la maladie de Canavan, du nom de Myrtelle Canavan, qui a décrit la maladie en 1931. Les personnes d’origine juive ashkénaze sont le plus souvent à risque, et on estime qu’un juif ashkénaze sur 1 est porteur du gène de la maladie. Cependant, les Saoudiens sont également plus à risque de porter le gène. Les deux parents doivent être porteurs pour que le gène soit transmis, et chaque enfant né d’un couple dont les deux parents sont porteurs a 40 pour cent de chance d’avoir la maladie.
La maladie de Canavan n’a pas de remède à l’heure actuelle, mais la recherche se poursuit, en particulier dans les domaines des cellules souches et de la recherche génétique. Les cellules souches aideraient à remplacer les cellules défectueuses et produiraient l’enzyme nécessaire. La recherche génétique se concentre sur le transfert de bonnes copies du gène via des « vecteurs viraux ». Les résultats sont prometteurs et certaines des méthodes peuvent également bénéficier à d’autres personnes atteintes de maladies neurologiques dégénératives telles que la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson. Les patients qui ont suivi une thérapie génétique pour la maladie de Canavan ont montré une amélioration, donnant de l’espoir à leurs parents.
La plupart des obstétriciens recommandent à leurs patientes juives et à leurs maris de subir un dépistage complet de toutes les maladies génétiques les plus répandues dans cette population, en particulier la maladie de Canavan et la maladie de Tay-Sachs. Les futurs parents sont alors mieux équipés pour prendre des décisions concernant leur future famille.