L’hyperammoniémie est un trouble métabolique causé par un excès d’ammoniac dans le sang. L’ammoniac est une substance composée d’azote et d’hydrogène, et c’est un composant majeur du cycle de l’urée, qui est un processus qui concerne la transformation de l’ammoniac en un composé organique moins toxique appelé urée. Ainsi, un excès d’ammoniac représente un niveau accru d’effets toxiques dans le corps. Cela affecte particulièrement le système nerveux central, qui constitue le composant principal du système nerveux, comprenant le cerveau et la moelle épinière.
La maladie se divise en deux types : l’hyperammoniémie primaire et l’hyperammoniémie secondaire. Les deux sont causés par un groupe de maladies génétiques caractérisées par un dysfonctionnement métabolique provoqué par une activité enzymatique réduite et une augmentation conséquente de la toxicité. Ils sont collectivement connus sous le nom d’erreurs innées du métabolisme, une expression inventée par le médecin britannique des XIXe et XXe siècles Archibald Garrod.
Avec l’hyperammoniémie primaire, cependant, ces erreurs se produisent dans le cycle de l’urée. Un exemple de ses troubles associés est la citrullinémie, qui implique l’accumulation d’ammoniac dans le sang en raison d’un déficit en acide argininosuccinique synthétase. D’autres exemples incluent le déficit en N-acétylglutamate synthétase, le déficit en ornithine translocase et le déficit en arginase, chacun étant nommé d’après l’enzyme manquante dans le cycle de l’urée. Les erreurs d’hyperammoniémie secondaire surviennent en dehors du cycle de l’urée. Deux exemples sont l’acidémie méthylmalonique et l’académie propionique, qui appartiennent à une classe de troubles métaboliques des acides aminés connus sous le nom d’académie organique.
Il existe très peu de symptômes physiques spécifiques de l’hyperammoniémie. Certains chercheurs médicaux, cependant, ont remarqué que les nourrissons présentent généralement une déshydratation, une léthargie, une respiration rapide et une force musculaire réduite. En outre, ils ont tendance à développer des fontanelles plus grosses que d’habitude, qui sont des points mous sur le crâne des bébés où l’os n’est pas encore complètement formé.
Les médecins traitent les personnes atteintes d’hyperammoniémie en augmentant l’excrétion d’ammoniac tout en limitant son apport par la prescription d’agents pharmacologiques tels que le phénylacétate et le benzoate de sodium. Laissée sans surveillance, l’hyperammoniémie peut entraîner une encéphalopathie, qui est un trouble cérébral.
La forme la plus courante d’encéphalopathie induite par l’hyperammoniémie est l’encéphalopathie hépatique. Également connue sous le nom d’encéphalopathie portosystémique, cette affection est caractérisée par une insuffisance hépatique due à l’incapacité de l’organe à gérer l’excès d’ammoniac parmi d’autres éléments toxiques. L’encéphalopathie hépatique peut conduire à un coma et, finalement, à la mort. Pour une telle condition, une greffe de foie ou de cellules hépatiques est toujours recommandée.