Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Les patients peuvent manifester une variété de symptômes, allant de convulsions à de profonds retards de développement. Parce que le syndrome d’Angelman est de nature génétique, il n’y a pas de remède, avec un traitement axé sur des thérapies de soutien qui aident le patient à vivre une vie saine et heureuse. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont besoin de soins tout au long de leur vie, bien qu’elles puissent acquérir une certaine indépendance avec une aide de soutien.
Cette condition est causée par une délétion de matériel génétique sur le chromosome 15. En règle générale, le syndrome d’Angelman n’est pas héréditaire ; la délétion est causée par des anomalies chromosomiques aléatoires. Bien qu’il soit potentiellement possible que la délétion chromosomique soit transmise entre les générations, cela est assez rare. À moins que les parents ne testent spécifiquement cette suppression lorsqu’ils demandent un test prénatal, ils peuvent ignorer que l’enfant est atteint du syndrome d’Angelman jusqu’à ce que des retards de développement commencent à être observés.
Plusieurs caractéristiques sont universelles pour tous les patients atteints de SA. Ils présentent de profonds retards de développement, ainsi que des troubles du mouvement qui rendent difficile la marche et l’exécution de tâches motrices fines. Le syndrome d’Angelman fait également que les gens ont une durée d’attention très courte et des personnalités qui semblent exceptionnellement heureuses. On pense que les rires et les sourires fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont le résultat de réponses motrices excessives.
Certains patients présentent également des convulsions, des troubles du sommeil, des difficultés à dormir et une microcéphalie, une condition qui rend la tête inhabituellement petite. Beaucoup ont également une hypopigmentation, ce qui les rend très pâles, avec des cheveux et des yeux clairs. Les symptômes combinés associés au syndrome d’Angelman peuvent rendre très difficile pour les patients de naviguer dans le monde extérieur, car ils ont du mal à communiquer et à comprendre les événements qui les entourent.
Le syndrome d’Angelman porte le nom du Dr Harry Angelman, un médecin anglais qui a décrit la maladie pour la première fois en 1965. Il est également connu sous le nom de syndrome de Happy Puppet. Cependant, ce terme pour la condition est généralement considéré comme offensant, bien qu’il puisse être une description précise de ce à quoi ressemble un patient Angelman, à première vue. Avec le soutien ciblé de thérapeutes, de professionnels de la santé, de parents et d’assistants, une personne atteinte du syndrome d’Angelman peut apprendre les rudiments de la communication et peut vivre une vie pleine, riche et heureuse entourée de membres de sa famille et d’amis attentionnés.