La cystinose est une maladie héréditaire autosomique rare et actuellement incurable. Elle touche surtout les personnes d’origine française, et est plus fréquente en France et au Québec. Pour que la maladie soit transmise à d’autres, les deux parents doivent être porteurs d’un gène récessif, et lorsqu’ils le font, ils ont une chance sur quatre de transmettre une version défectueuse du gène de la cystinose, neuropathique ou CTNS aux enfants .
La condition, lorsqu’elle est présente, provoque une accumulation de l’acide aminé cystine, ce qui peut affecter les yeux et les reins en particulier, mais affecte également d’autres zones du corps. Il existe trois types de cystinose, qui peuvent en partie déterminer la gravité et l’issue. Les formes infantiles et tardives de la maladie sont les plus sévères, alors que la cystinose bénigne peut ne pas provoquer la cécité ou l’insuffisance rénale.
Les cystinoses infantiles et tardives présentent des symptômes similaires et ne diffèrent généralement que par le moment où elles surviennent. Les versions infantiles peuvent survenir dès 9 mois et l’apparition tardive a tendance à survenir après l’âge de deux ans, avec un âge moyen d’apparition chez les adolescents. Les symptômes courants pour les deux types comprennent :
Déshydration
Fièvres de déshydratation
Soif supplémentaire et miction supplémentaire
Retard de croissance
Difficulté à manger
Nausées Vomissements
Insuffisance rénale
Le rachitisme
La cystinose bénigne n’est généralement pas associée à la plupart de ces symptômes et ne peut être notée que si des cristaux de cystine sont observés dans les yeux ou si des taux élevés de cystine sont détectés dans l’urine. Cependant, contrairement aux formes infantiles et tardives, ces niveaux élevés n’endommagent pas les reins et ne causeront pas la cécité, de sorte que cette forme est hautement survivable sans beaucoup d’intervention.
Dans les formes les plus graves de cystinose, ce qui est particulièrement préoccupant, ce sont les dommages aux yeux, entraînant une cécité éventuelle et des dommages aux reins. Les niveaux élevés de cystine altèrent la capacité des reins à filtrer correctement, ce qui signifie que les nutriments et les minéraux sont gaspillés au lieu d’être utilisés par le corps. En fin de compte, cela entraîne également une insuffisance rénale, et la plupart des personnes atteintes de cette maladie auront éventuellement besoin d’une dialyse et d’une greffe de rein. Depuis que le gène CTNS a été découvert, il y a un espoir de créer éventuellement une thérapie génique qui pourrait traiter la maladie.
Bien que cette maladie soit incurable, il existe des moyens d’arrêter ou de ralentir sa progression. Un médicament appelé cystéamine abaisse les niveaux de cystine dans le corps. Il existe également des gouttes qui peuvent être placées dans les yeux, ce qui peut aider à réduire le développement de cristaux de cystine. La cystéamine n’est pas considérée comme un remède, mais c’est certainement un moyen d’augmenter considérablement le délai avant l’apparition d’une insuffisance rénale et d’autres dommages aux organes. Un traitement précoce améliore définitivement les résultats et est considéré à l’heure actuelle comme le meilleur moyen de retarder la progression de la maladie.