Les causes de Progeria sont des anomalies dans la structure nucléotidique de l’ADN des enfants affectés. Ces anomalies sont le résultat d’une mutation du gène LMNA, responsable de la production des protéines qui entourent le noyau de la cellule. On pense que l’instabilité structurelle ultime du noyau est à l’origine des signes de vieillissement ressentis par les personnes diagnostiquées avec ce syndrome.
La progéria est une maladie génétique qui provoque un vieillissement prématuré chez les jeunes enfants. Les enfants naissent avec cette maladie semblant en bonne santé et commencent à ralentir leur taux de croissance normal entre 18 et 24 mois. Leurs corps subissent progressivement une perte de cheveux et de graisse corporelle. La peau commence à prendre un aspect vieilli à mesure que le syndrome progresse et leurs articulations deviennent plus raides, entraînant parfois une luxation de la hanche. La plupart des enfants nés avec cette anomalie génétique meurent d’une maladie cardiaque et d’un accident vasculaire cérébral vers l’âge de 13 ans, bien que quelques cas aient survécu jusqu’à l’âge de 20 ans.
On pense qu’une mutation du gène LMNA est l’une des principales causes de Progeria. Le gène LMNA produit la protéine Lamine A. Cette protéine est l’un des squelettes structurels qui entourent et soutiennent le noyau de la cellule. Les médecins et les scientifiques pensent que l’instabilité du noyau qui en résulte conduit à des signes de vieillissement prématuré.
La mutation génétique se manifeste initialement par un petit changement dans les nucléotides de l’ADN du patient. Les nucléotides sont les éléments constitutifs de la structure en forme de chaîne qu’est l’ADN et sont composés d’adénine, de guanine, de thymine et de cytosine. Le changement de la séquence nucléotidique, qui est l’une des causes de Progeria, est une substitution de la thymine à la cytosine en position 1824.
Bien que le trait génétique de la Progeria soit dominant, il n’est pas hérité. Les enfants qui développent cette mutation ne sont pas nés de parents qui ont l’anomalie. Les chercheurs pensent que le code muté qui modifie la séquence nucléotidique peut se produire dans l’ovule ou dans un seul spermatozoïde immédiatement avant la conception.
La recherche sur les causes de Progeria est en cours. L’anomalie génétique qui serait à l’origine du processus de vieillissement rapide a été identifiée en 2003 comme un lien commun partagé par une majorité de personnes atteintes de la maladie. Les scientifiques ne sont pas tout à fait certains de la relation entre la protéine Lamine A et le vieillissement humain global. Il n’existe aucun remède qui ralentisse et inverse adéquatement les effets secondaires du vieillissement chez les enfants diagnostiqués.