Le syndrome de Rokitansky, plus communément appelé syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, est une anomalie congénitale dans laquelle les femmes peuvent naître avec des organes reproducteurs non formés ou partiellement formés. L’utérus, le vagin et le col de l’utérus sont généralement les zones où les problèmes surviennent, l’utérus étant plus fréquent. Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky ont des chromosomes féminins normaux et elles ont généralement des ovaires entièrement fonctionnels. Il est également souvent impossible de dire qu’il y a quelque chose qui ne va pas en les regardant de l’extérieur, il est donc courant que le trouble ne soit pas diagnostiqué jusqu’à ce que les victimes n’aient pas leurs règles à l’adolescence.
On pense que ce syndrome survient chez environ une femme sur 5,000 XNUMX, bien que ce nombre soit relativement incertain et que les médecins ne soient pas sûrs de la fiabilité des statistiques disponibles. Il existe de nombreux degrés différents du syndrome de Rokitansky. Par exemple, les femmes peuvent naître sans utérus ou n’avoir qu’un utérus plus petit que la normale. Les cas où une femme manque d’utérus, de col de l’utérus et de vagin sont considérés comme plus rares, alors qu’il est généralement plus fréquent qu’un ou deux organes soient touchés.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rokitansky n’est généralement pas dangereux et un traitement n’est pas toujours nécessaire. Il existe quelques cas où le trouble peut être accompagné de reins malformés et parfois de problèmes cardiaques, et ces problèmes peuvent nécessiter des procédures supplémentaires ou des changements de mode de vie. Un autre cas où les femmes peuvent vouloir un traitement est si elles sont nées sans vagin plein ou sans vagin du tout. Il existe plusieurs procédures disponibles pour créer médicalement un vagin, et certaines femmes choisissent d’en profiter.
La cause du syndrome de Rokitansky est quelque peu mystérieuse. Tout ce dont les médecins sont sûrs, c’est que quelque chose se passe dans le corps d’une femme au début de sa grossesse qui empêche les organes féminins de se former complètement. La théorie originale était que cela était probablement causé par une sorte d’exposition chimique pendant la grossesse, mais les recherches à ce sujet n’ont généralement pas été concluantes.
De nombreux experts pensent qu’il peut y avoir une composante génétique, mais on pense aussi qu’elle est partiellement environnementale. Dans la plupart des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de syndrome de Rokitansky, mais quelques familles ont été identifiées où le trouble est courant. Les médecins pensent qu’une cause purement génétique est plus probable dans ces cas, mais le gène réel responsable n’a pas été identifié. Il est possible que la maladie génétique touche le système reproducteur de la mère, ce qui peut augmenter le risque de difficultés de développement fœtal pendant la grossesse.