Le syndrome MELAS, qui signifie myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et accident vasculaire cérébral, est une affection médicale rare mais dangereuse qui apparaît généralement chez les enfants et les adolescents, bien que des symptômes apparaissent parfois à des stades ultérieurs de la vie. Les chercheurs et les médecins pensent que le trouble est lié à des mutations de l’ADN mitochondrial. Les personnes atteintes du syndrome MELAS sont sujettes aux maux de tête chroniques, aux convulsions, à la fatigue musculaire et à la démence. Il n’existe aucun remède connu pour la maladie, mais les médicaments et la thérapie se sont révélés prometteurs pour soulager certains symptômes et retarder l’apparition de problèmes musculaires et cérébraux débilitants.
Les médecins comprennent les effets du syndrome MELAS, bien que les causes exactes de la maladie restent encore largement un mystère. Il existe des preuves solides suggérant que le syndrome est principalement hérité des mères qui portent du matériel génétique muté. Les mutations génétiques de l’ADN mitochondrial d’un individu peuvent causer des dommages importants aux muscles, au cerveau et aux tissus du système nerveux au fil du temps, entraînant généralement des accidents vasculaires cérébraux et des incapacités permanentes. Les accumulations d’acide lactique dans le sang résultent de protéines endommagées ou insuffisantes créées par des mitochondries mutées.
Les premiers symptômes reconnaissables du syndrome MELAS comprennent des maux de tête fréquents, des nausées, des vomissements, une faiblesse musculaire et des problèmes de concentration. À mesure que la maladie s’aggrave, une personne peut présenter une déficience visuelle, des convulsions et des difficultés à contrôler les mouvements moteurs. Les stades avancés de la maladie entraînent souvent une paralysie musculaire, une perte auditive et visuelle, une démence, des accidents vasculaires cérébraux et éventuellement la mort. Une personne qui pense qu’elle présente des symptômes liés au syndrome MELAS doit immédiatement demander l’avis professionnel d’un médecin qualifié, qui peut poser un diagnostic approprié et initier un traitement.
Le syndrome MELAS ne peut pas être guéri, bien que l’exercice, les médicaments, les suppléments et la psychothérapie puissent aider les individus à supprimer ou à retarder certains de leurs symptômes et à apprendre à faire face à leur état. De nombreuses personnes sont capables de maintenir des muscles plus forts et de favoriser une circulation sanguine saine en pratiquant une activité physique régulière et en mangeant des aliments sains. La recherche clinique suggère que les vitamines et les acides aminés tels que la riboflavine et le nicotinamide sont utiles pour empêcher certaines enzymes mitochondriales de causer des dommages étendus. Les médicaments qui traitent certains symptômes, tels que les analgésiques pour les maux de tête et les douleurs musculaires, peuvent rendre la vie plus confortable pour les personnes atteintes du syndrome MELAS.
Les gens trouvent souvent un soulagement émotionnel et psychologique de la maladie en parlant avec des conseillers et en assistant à des séances de thérapie de groupe avec d’autres personnes affligées. Les conseillers et les psychologues donnent aux gens la chance de parler de leurs luttes, de discuter de leurs espoirs et de concevoir des stratégies pour atteindre leurs objectifs. Le soutien des autres malades, des amis et des membres de la famille est essentiel pour apprendre à profiter de la vie malgré des circonstances débilitantes.