Un syndrome de délétion est une maladie génétique causée par la délétion de matériel génétique. Plusieurs affections congénitales, notamment le syndrome de Cri Du Chat, le syndrome de DiGeorge, le syndrome de délétion 22q13 et le syndrome de Phelan-McDermid, sont des exemples de syndromes de délétion. Ces troubles génétiques peuvent varier considérablement en gravité et peuvent être observés dans des populations du monde entier. Certaines personnes sont plus à risque que d’autres.
Un syndrome de délétion peut se développer de plusieurs manières. L’une est une erreur lors de la production d’ovules ou de spermatozoïdes qui entraîne la coupe d’un segment d’un chromosome. Parfois, des erreurs précoces au cours du développement fœtal entraînent des délétions partielles sur les chromosomes. Plus rarement, un parent porte un chromosome avec un segment supprimé dans une condition connue sous le nom de translocation équilibrée où le matériel génétique est déplacé. L’enfant peut hériter du chromosome avec la pièce manquante et non du reste des données génétiques, ce qui entraîne un syndrome de délétion. Dans une condition connue sous le nom de mutation de décalage du cadre de lecture, les paires de bases qui suivent une chaîne d’ADN supprimée ne sont pas lues correctement et les protéines codées avec cet ADN sont incorrectes.
Dans certains cas, la suppression d’un segment de chromosome entraîne des anomalies incompatibles avec la vie. En règle générale, une fausse couche apparaît très tôt dans le développement du fœtus. Les femmes qui subissent des fausses couches à répétition peuvent demander un test génétique de l’avortement, ainsi que d’elle-même et de son partenaire, pour déterminer si un trouble génétique tel qu’un syndrome de délétion était impliqué et pour explorer les causes possibles des fausses couches. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, par exemple, cela pourrait expliquer les fausses couches.
D’autres syndromes de délétion donnent un fœtus qui peut être mené à terme, mais qui peut présenter divers handicaps. Les syndromes de délétion peuvent impliquer n’importe quelle partie du corps et dans un syndrome de délétion de gènes contigus, plusieurs gènes peuvent être impliqués. Un enfant peut naître avec des anomalies physiques et développer des déficiences intellectuelles et cognitives en raison de changements survenus à l’intérieur du cerveau.
Parfois, les gens ont du matériel génétique manquant et n’éprouvent aucun effet néfaste évident jusqu’à plus tard dans la vie. D’autres peuvent présenter des symptômes relativement bénins. La gravité d’un syndrome de délétion dépend entièrement de la localisation du segment manquant d’ADN. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier l’ADN manquant ou transloqué. Certaines délétions sont si rares qu’elles n’ont pas de noms, car elles n’ont pas encore été observées et recherchées. D’autres sont relativement courants et peuvent être très reconnaissables même sans test génétique.