La phocomélie est une forme d’anomalie congénitale dans laquelle les os longs d’un ou plusieurs membres sont manquants ou raccourcis. En conséquence, tout le membre est raccourci. Le membre peut ressembler à une nageoire, expliquant le nom, qui est dérivé des mots racines pour « sceau » et « membre ». Cette anomalie congénitale est assez rare. Les enfants nés avec cette maladie peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour traiter d’autres anomalies qui surviennent parfois en même temps que la phocomélie.
La phocomélie peut se développer in utero de plusieurs manières. L’une est une mutation génétique spontanée, généralement déclenchée par des pressions environnementales. Il est notoire que le médicament thalidomide qui était autrefois prescrit aux femmes enceintes peut provoquer une phocomélie, et certaines personnes appellent cette condition « pseudo-thalidomide » en référence à cela. Une fois que les gens ont cessé de prescrire ce médicament aux femmes enceintes, l’incidence de la phocomélie a considérablement diminué.
Cette condition peut également être héritée. Les familles peuvent être porteuses de gènes récessifs de la phocomélie qui sont transmis à un enfant qui peut, à son tour, développer la maladie. Avoir un ou plusieurs membres raccourcis ne signifie pas nécessairement que l’on transmettra le trait ou que le trait se manifestera exactement de la même manière chez un enfant. La génétique peut être très compliquée et les interactions de plusieurs gènes récessifs peuvent être impliquées dans l’expression de la phocomélie. Les personnes concernées peuvent parler à un conseiller en génétique des spécificités de leur cas et de leurs préoccupations.
En plus des membres raccourcis, la maladie peut également être associée à des anomalies du cœur, des reins ou de l’utérus. Des anomalies du crâne peuvent également apparaître, et certaines personnes souffrent de paralysie faciale, de scoliose et d’autres problèmes liés à la phocomélie. Certaines de ces conditions peuvent être diagnostiquées à la naissance, tandis que d’autres peuvent être découvertes plus tard dans la vie, et elles peuvent nécessiter des traitements tels que la chirurgie reconstructive. La condition peut également apparaître avec amelia, dans laquelle un membre est totalement absent.
Les personnes atteintes de phocomélie peuvent avoir besoin de certains aménagements ; par exemple, une personne ayant un membre raccourci peut avoir besoin de commandes spéciales pour une voiture afin de conduire en toute sécurité, et des aménagements tels que des dispositifs pour maintenir les objets en place peuvent être utiles pour les personnes ayant les bras raccourcis. Un ergothérapeute peut travailler avec une personne atteinte de phocomélie pour discuter des aménagements et des modifications potentiellement utiles qui permettront à la personne de naviguer dans un monde conçu pour les personnes qui utilisent pleinement leurs quatre membres.