Bien qu’il soit probable que l’anémie falciforme, une maladie génétique qui provoque une anomalie des globules rouges, existe depuis des millénaires, l’histoire de la connaissance scientifique de la maladie a commencé relativement récemment. En ce sens, l’histoire de la drépanocytose a commencé en 1910, lorsque la maladie a été identifiée pour la première fois par des chercheurs en médecine. Au cours des décennies suivantes, les chercheurs ont élargi leur compréhension de la maladie, découvrant, par exemple, sa relation avec l’oxygène, la génétique et l’hémoglobine. Au début du 21e siècle, l’histoire de la drépanocytose continue de s’écrire alors que les experts médicaux recherchent des traitements et même des remèdes pour cette maladie.
L’anémie falciforme est une anomalie de l’hémoglobine, une protéine qui se trouve dans les globules rouges, et qui est responsable du transport de l’oxygène dans tout le corps. La structure anormale de l’hémoglobine chez les personnes atteintes de la maladie fait que les globules rouges normalement ronds prennent la forme d’un croissant. À leur tour, ces cellules déformées peuvent causer une série de problèmes. Ils peuvent se loger dans les vaisseaux sanguins, provoquant une douleur modérée à sévère, et ont également tendance à se désintégrer beaucoup plus rapidement que les globules rouges normaux, conduisant à un sang pauvre en oxygène. L’anémie falciforme est génétique et ne se manifeste que chez ceux qui ont hérité du trait drépanocytaire de leurs deux parents.
Les Indiens, les Moyen-Orientaux et les Méditerranéens peuvent souffrir d’anémie falciforme, mais elle affecte le plus souvent les personnes d’origine africaine. En fait, de nombreuses langues tribales africaines ont un mot pour la condition, ce qui suggère qu’elle existe depuis de nombreuses générations. Ses causes resteraient cependant inconnues jusqu’au début du 20e siècle.
L’histoire médicale de l’anémie falciforme a commencé en 1910, lorsqu’un médecin américain du nom de James Herrick a utilisé un microscope pour étudier les cellules sanguines d’un homme des Caraïbes qui souffrait de douleurs corporelles et de léthargie. Le Dr Herrick a découvert que les globules rouges de l’homme présentaient une forme anormale. Lorsqu’il a publié ses découvertes, il a qualifié les cellules de « en forme de faucille », donnant ainsi son nom à la maladie.
Dans les décennies qui ont suivi la découverte du Dr Herrick, les chercheurs ont commencé à reconstituer la pathologie de la maladie. Une équipe de médecins a déterminé que la maladie causait de faibles niveaux d’oxygène dans le sang en 1927, tandis que deux chercheurs distincts ont publié des travaux qui ont montré qu’elle était héréditaire en 1949. Deux scientifiques, le Dr Linus Pauling et le Dr Harvey Itano, ont établi en 1951 qu’un une anomalie de l’hémoglobine est responsable de la forme en faucille des globules rouges.
À partir du milieu du 20e siècle, l’histoire de la drépanocytose implique en grande partie la recherche de traitements et de remèdes efficaces pour la maladie. Dans les années 1980, on a découvert qu’un remède pouvait être obtenu grâce à une greffe de moelle osseuse, qui remplace les cellules anormales par des globules rouges normaux. Comme cette procédure est extrêmement invasive et peut ne pas réussir, cependant, les scientifiques continuent de rechercher un remède satisfaisant. En 1995, des chercheurs ont découvert qu’un médicament appelé hydroxyurée pouvait réduire considérablement la douleur souvent associée à la maladie.