L’albinisme est une maladie héréditaire récessive qui touche environ une personne sur 17,000 XNUMX. Une personne qui en hérite hérite généralement d’un gène récessif de la maladie de chaque parent, bien que ce ne soit pas le cas dans l’albinisme oculaire. La maladie, bien que souvent mortelle chez d’autres animaux, n’a presque aucun impact sur l’espérance de vie ou la santé globale chez l’homme, mais affecte la vision à des degrés divers.
Les personnes atteintes d’albinisme présentent une hypopigmentation, qui peut affecter soit les yeux seuls (oculaire) ; ou la peau, les yeux et les cheveux (oculocutané). L’hypopigmentation signifie que la personne affectée ne produit pas suffisamment de mélanine, le produit chimique responsable de la couleur des cheveux, des yeux et de la peau. Au sein de ces deux sous-ensembles, il existe une variation dans la quantité de pigmentation qu’une personne peut avoir, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas toujours la même couleur ou la même apparence.
L’albinisme oculaire peut affecter de manière significative la vision car le développement de la rétine est souvent affecté. Ce type semble se produire principalement chez les hommes. Les yeux sont de couleur bleu très clair ou violette. Ils ne sont pas, comme on le croit souvent, complètement blancs.
Les effets sur la vision varient, mais peuvent inclure la myopie ou l’hypermétropie. Un nystagmus, dans lequel les yeux se déplacent rapidement d’avant en arrière, peut également se produire. L’œil paresseux ou les yeux croisés peuvent être le résultat principal de la maladie.
L’albinisme oculaire peut également conduire à une sensibilité à la lumière et, dans certains cas, à une cécité légale. Le traitement se concentre sur la réparation ou la réduction des effets de diverses affections oculaires. La plupart des traitements sont palliatifs, en particulier lorsqu’ils impliquent une sensibilité à la lumière, comme le port de lunettes de soleil de haute qualité à l’extérieur. Les problèmes de vision, lorsque cela est possible, sont traités avec des lunettes ou avec un entraînement de l’œil pour un œil paresseux.
Dans l’albinisme oculocutané, non seulement les yeux mais aussi la peau et les cheveux sont très clairs. La peau peut apparaître blanche. Les cheveux sont blonds ou parfois roux. Des troubles de la vision tels que ceux associés à l’albinisme oculaire peuvent être présents.
Le degré de pigmentation est classé en types. Le type 1 ne produit pratiquement aucun pigment. Le type 2 produit du pigment. Par conséquent, toutes les personnes atteintes de cette maladie ne se ressemblent pas.
Les soins préventifs les plus importants pour les personnes souffrant d’hypopigmentation sont de pallier les problèmes de vision et d’utiliser un écran solaire d’au moins 20 FPS à l’extérieur. Bien que certaines personnes atteintes de type 2 puissent bronzer, le manque de mélanine dans les deux types peut entraîner plus tard un risque accru de cancer de la peau. Ceci, en partie, a été responsable de la croyance que l’albinisme raccourcit la durée de vie. Dans les endroits où l’écran solaire n’est pas disponible, il en résulte souvent un mélanome mortel.
Il existe un dernier type qui constitue une menace importante pour la santé. Le syndrome d’Hermansky-Pudlak est une forme qui peut provoquer des saignements excessifs, des maladies pulmonaires et des maladies intestinales. Si un enfant souffre d’albinisme, les parents doivent être vigilants et consulter un pédiatre s’ils constatent des saignements anormaux ou des ecchymoses.
Dans la plupart des cas, cependant, les facteurs les plus importants découlant de l’albinisme sont psychosociaux. Les préjugés existent envers n’importe quoi ou n’importe qui de différent, et peuvent être particulièrement difficiles dans les pays où la plupart ont la peau foncée. Les fausses croyances dans certaines cultures incluent que l’albinisme provoque la stérilité, ou que le manque de pigmentation d’une personne signifie qu’elle est maudite. Des précautions doivent être prises pour diffuser les informations correctes sur cette condition, afin que la stigmatisation sociale puisse être éradiquée.