Le leprechaunisme est un nom désuet pour une maladie rare plus correctement appelée syndrome de Donohue. Ce syndrome affecte l’apparence de la personne et se traduit par des oreilles pointues, une petite taille et une courte durée de vie. Elle est causée par un défaut génétique des récepteurs de l’insuline qui affectent la croissance.
Décrit pour la première fois en 1948 par le Dr WL Donohue, la cause du leprechaunisme n’était pas bien connue jusqu’à la fin des années 1970, lorsqu’il a été découvert que les récepteurs de l’insuline étaient anormaux. Dans les années 1980, une cause génétique a été suspectée et les médecins ont réalisé qu’un gène récessif était impliqué. Un gène récessif est un gène qui a une mutation qui ne cause pas de problèmes médicaux s’il est hérité d’un seul parent. Si les deux parents ont une forme mutée du gène, alors l’enfant peut hériter des deux gènes anormaux et développer la maladie.
Les gènes des récepteurs de l’insuline sont impliqués dans le développement du leprechaunisme. Habituellement, l’extérieur d’une cellule saine possède un récepteur auquel l’insuline se fixe. Les enfants atteints du syndrome ne peuvent pas fabriquer de récepteurs d’insuline efficaces. Ce syndrome est techniquement une forme sévère de diabète.
La glycémie est contrôlée en partie par l’insuline. Si le sang contient trop d’insuline, la croissance du corps est affectée. En réponse aux niveaux anormaux d’insuline, d’autres hormones sont produites par le corps, et elles peuvent également affecter la croissance corporelle. Ce système de croissance déséquilibré se traduit par les traits du visage et la stature inhabituels de l’enfant affecté.
Le nom inhabituel de lutin, d’abord attaché à la maladie, découle de l’apparence physique de l’enfant affecté. Des traits petits et pointus et des yeux espacés, un peu comme un elfe mythologique, sont des caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Donohue. Ils sont également plus petits que d’habitude et, en raison des problèmes de traitement de l’insuline inhérents à la maladie, ils ne prennent pas de poids ou ne développent pas de muscles de la même manière que les enfants non atteints. Les niveaux anormaux d’autres hormones dans le corps peuvent également amener les enfants à avoir des mains, des pieds, des seins et des organes sexuels plus gros que la normale.
La plupart des enfants nés avec cette maladie meurent avant d’avoir 1 an. La mort est normalement causée par une incapacité à absorber les nutriments contenus dans les aliments ou par une infection. Les enfants qui ont ce syndrome et qui vivent jusqu’à l’adolescence ont généralement des handicaps physiques et des troubles mentaux. Un conseil génétique est disponible pour les parents potentiels porteurs de mutations génétiques, et des tests génétiques du fœtus avant la naissance sont possibles.