La trisomie 18 est une maladie congénitale qui résulte d’une copie supplémentaire du chromosome 18. Le troisième chromosome altère gravement le développement des organes et du cerveau chez le fœtus et entraîne souvent des complications mortelles au cours des premières semaines de vie. Les nourrissons qui survivent jusqu’à l’enfance sont souvent physiquement déformés et présentent de graves déficiences cognitives. L’objectif principal du traitement d’un patient atteint de trisomie 18 est de réduire la douleur et de réparer les anomalies structurelles du cœur et des poumons, en donnant au bébé les meilleures chances possibles de survivre à la petite enfance.
Les bébés en bonne santé naissent avec 23 paires de chromosomes, recevant un nombre égal de chaque parent. Un nourrisson qui souffre de ce trouble acquiert une copie supplémentaire du chromosome d’un parent, généralement la mère, en raison d’un deuxième cycle de méiose au cours des premiers stades de développement. La trisomie 18 est la deuxième anomalie chromosomique la plus courante, bien qu’elle soit beaucoup plus rare que la trisomie 21, la maladie responsable du syndrome de Down. Il est environ trois fois plus susceptible d’affecter les fœtus féminins que les fœtus masculins.
Les symptômes couramment observés chez un nourrisson atteint de trisomie 18 comprennent une tête plus petite que la moyenne, un faible poids à la naissance et une cavité thoracique concave. Les bébés ont souvent des malformations congénitales qui altèrent leur capacité à se nourrir et à respirer sans assistance médicale. Les organes internes peuvent être déplacés ou déformés, et la plupart des nourrissons ont un cerveau sous-développé. Il est également courant qu’un bébé ait les mains constamment serrées, les jambes croisées et les pieds de forme étrange. Les symptômes physiques supplémentaires varient d’un patient à l’autre.
Les obstétriciens peuvent être en mesure de remarquer des signes de trisomie 18 avant la naissance d’un bébé grâce à des images échographiques. Après la naissance d’un nourrisson, le test génétique d’un échantillon de peau ou de cellules sanguines peut confirmer la présence d’un chromosome supplémentaire. Une fois le trouble diagnostiqué, les spécialistes peuvent créer un plan de traitement personnalisé en fonction des problèmes spécifiques du nourrisson. Le bébé peut avoir besoin de subir des interventions chirurgicales d’urgence pour réparer des troubles congénitaux du cœur, des poumons, des reins ou du tractus gastro-intestinal. Il ou elle est souvent équipé de tubes respiratoires et d’alimentation et maintenu à l’hôpital pendant plusieurs mois pour une surveillance attentive.
Un bébé qui survit aux premiers mois de sa vie peut rentrer à la maison avec ses parents. Il ou elle devra subir des examens réguliers tout au long de son enfance et prendre des médicaments quotidiennement pour éviter des complications potentiellement mortelles. Très peu de personnes atteintes de la maladie survivent après l’adolescence, et celles qui atteignent l’âge adulte sont gravement handicapées mentalement et physiquement, nécessitant une attention et une assistance constantes dans leurs activités quotidiennes.