La surdité héréditaire est une condition qui est transmise aux enfants d’un ou des deux parents par le biais de la constitution génétique. Le résultat final est une perte auditive, qui peut être présente ou non dès la naissance. Pour certains enfants, cela signifie simplement qu’ils sont prédisposés à souffrir d’une perte auditive plus tard dans la vie. D’autres peuvent présenter des signes non seulement de perte auditive, mais aussi d’autres conditions connexes telles que la cécité ou des troubles de la parole.
L’information génétique peut être portée sur des gènes dominants ou récessifs. Dans les cas où il est porté par un gène dominant, il suffit qu’un parent possède le gène pour qu’il affecte l’enfant. Pour les gènes récessifs, l’enfant doit obtenir le gène des deux parents pour qu’il se manifeste. L’un des types les plus courants de surdité héréditaire récessive est le syndrome d’Usher, dans lequel l’individu présente non seulement une perte auditive, mais également divers niveaux de cécité.
Les symptômes de la surdité héréditaire peuvent se manifester de plusieurs façons. Les personnes atteintes d’une perte auditive syndromique peuvent présenter des déficiences des installations associées à l’audition, telles que des difficultés d’élocution ou d’équilibre. Avec une perte auditive non syndromique, la seule chose affectée est l’audition. Le début varie en fonction de l’individu et peut être perceptible avant ou après le développement de la capacité de parler. Il n’y a pas non plus de gravité définie de la perte auditive, car certaines personnes ne peuvent souffrir que d’une perte auditive légère tandis que d’autres peuvent avoir une perte auditive profonde ou sévère.
La surdité héréditaire peut affecter différentes zones du corps. La perte auditive de transmission survient lorsqu’il existe une anomalie héréditaire dans les formations et les structures de l’oreille moyenne ou externe, tandis que la perte auditive neurosensorielle survient en raison d’anomalies dans l’oreille interne. Il existe d’autres structures associées à la capacité auditive d’une personne, notamment le nerf crânien, le cortex cérébral et le tronc cérébral. Le nom donné aux dysfonctionnements hérités de ces autres structures est dysfonctionnement auditif central.
Il existe plus de 400 conditions héréditaires différentes qui incluent la perte auditive comme composante de leur condition. Le syndrome de Waardenburg se caractérise par différents niveaux de perte auditive accompagnée de pigments anormaux dans la peau, les yeux et les cheveux. L’arthrose est associée à une perte auditive dans le syndrome de Stickler, et le syndrome branchio-otorénal survient chez les personnes qui présentent une perte auditive accompagnée d’anomalies de l’oreille externe.
Les tests génétiques peuvent établir si les individus sont porteurs ou non du gène de la surdité héréditaire. Lorsqu’un enfant présente une perte auditive, ce n’est pas toujours à cause d’une maladie héréditaire. Elle peut être causée par des facteurs environnementaux, des infections prénatales ou même des infections bactériennes. Les causes de la perte auditive peuvent être déterminées par les parents qui ont l’intention d’avoir plus d’enfants.