La leucodystrophie métachromatique, également connue sous le nom de MLD, est une dégénérescence ou une modification de la substance blanche du système nerveux central et du cerveau. Il fait partie d’une famille de troubles génétiques appelés leucodystrophies qui altèrent la façon dont la gaine de myéline se développe ou se développe. Avec la leucodystrophie métachromatique, il existe un déficit en arylsulfatase A. L’arylsulfatase A décompose le sulfatide; Cependant, lorsqu’il n’est pas décomposé, les sulfatides s’accumulent à des niveaux toxiques et empoisonnent le système nerveux, le cerveau, les reins et le foie, ce qui les détériore.
Les personnes peuvent être atteintes de leucodystrophie métachromatique au cours de trois étapes de leur vie : adulte, juvénile et infantile tardive. S’il s’agit d’une leucodystrophie métachromatique lorsque la personne est adulte, elle apparaîtra généralement après l’âge de seize ans. Les premiers symptômes de la forme adulte de MLD sont des changements de personnalité, des changements de comportement, une diminution de la capacité de penser ou d’effectuer des fonctions quotidiennes, un engourdissement des mains et des pieds et des problèmes de démarche. Il est souvent diagnostiqué à tort comme un trouble psychiatrique ou une forme de démence. Il a la progression la plus lente – où le déclin peut se poursuivre pendant des décennies – de toutes les formes de MLD.
Dans la forme juvénile de la leucodystrophie métachromatique, le patient est atteint entre trois et dix ans. Ils commenceront généralement à avoir de mauvais résultats à l’école, montreront des signes de démence et souffriront d’une détérioration mentale. Comme la forme adulte de MLD, les patients ont également des problèmes de démarche, des changements de comportement et une diminution de la capacité intellectuelle. De plus, ils peuvent souffrir de convulsions ou de spasmes musculaires. Bien qu’elle évolue plus lentement que la forme infantile tardive, la mort peut survenir entre dix et vingt ans après l’apparition des premiers symptômes.
La forme la plus progressive de leucodystrophie métachromatique, la MLD infantile tardive, est également la plus fréquente. Les enfants sont généralement touchés après l’âge d’un an; cependant, dans de nombreux cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l’âge de quatre ans. Les symptômes comprennent la détérioration des muscles, des muscles trop rigides, des retards de développement, une diminution de la vision jusqu’à ce que le patient devienne aveugle, des convulsions, une paralysie, des problèmes de déglutition et une démence. Malheureusement, les enfants peuvent tomber dans le coma et la plupart ne vivent pas cinq à dix ans après le début des symptômes.
Actuellement, il n’existe aucun traitement pour la leucodystrophie métachromatique. Dans certains cas, le patient peut recevoir une greffe de moelle osseuse pour ralentir la progression de la maladie ; cependant, il doit être détecté tôt pour être un plan d’action utile. D’autres mesures peuvent être prises pour donner au patient une meilleure qualité de vie et traiter les symptômes. Ces étapes comprennent des médicaments pour réduire les symptômes et soulager la douleur, une intervention chirurgicale pour soulager la douleur dans les zones affectées du corps, la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la thérapie récréative, les appareils fonctionnels, les examens oculaires et le traitement des calculs biliaires. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la maladie et la façon de la traiter.