Galaktosämie ist eine Erkrankung, die aus der Unfähigkeit resultiert, eine Substanz namens Galaktose abzubauen. Galaktose, die normalerweise in Milchprodukten vorkommt, benötigt bestimmte Enzyme, um sie abzubauen, und wenn ein Enzym nicht vorhanden ist, treten Krankheitssymptome auf. Visuelle Symptome einer Galaktosämie, die normalerweise fast sofort auftreten, wenn ein Neugeborenes Muttermilch oder andere Milch trinkt, umfassen einen geschwollenen Magen, Gelbsucht und langsames Wachstum. Bluttests auf Substanzen wie Glukose und Aminosäuren können helfen, die Symptome einer Galaktosämie zu diagnostizieren, noch bevor offensichtliche körperliche Probleme auftreten.
Da es sich bei der Galaktosämie um eine Erkrankung des Stoffwechselsystems handelt, werden die Symptome der Galaktosämie im Allgemeinen sehr früh im Leben bemerkt. Galactose ist ein integraler Bestandteil von Milch, einschließlich Muttermilch und Säuglingsmilch aus Kuhmilch. Obwohl alle Fälle von Galaktosämie darauf zurückzuführen sind, dass einem Baby ein funktionelles Gen für ein Enzym fehlt, das Galaktose abbauen kann, sind mehrere verschiedene Gene beteiligt.
Das Fehlen der notwendigen Enzyme bedeutet, dass Babys, die Galactose aufnehmen, diese nicht auf normale Weise abbauen können. Stattdessen sammeln sich die Galaktose und aus Galaktose hergestellte Moleküle im Körper an und verursachen schädliche Wirkungen. Vier Hauptbereiche des Körpers sind am stärksten betroffen: die Augen, die Leber, die Nieren und das Gehirn. Leberschäden können zu einer Gelbfärbung der Haut bei Gelbsucht und dem medizinischen Befund einer Lebervergrößerung führen. Außerdem sammelt sich Flüssigkeit im Magen, und Babys nehmen nicht so viel zu, wie es für Kinder ihres Alters normal ist.
Bluttests können das Vorhandensein von Galaktosämie bei Verdacht feststellen. Niedriger Blutzucker ist eines der Symptome von Galaktosämie, ebenso wie das Vorhandensein von Aminosäuren im Blutkreislauf. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen und ihr Vorkommen im Blut oder Urin ist ein wichtiger medizinischer Befund. Urinketone, Moleküle, die gebildet werden, wenn ein Körper sein eigenes Gewebe abbaut, sind ebenfalls ein Anzeichen für die Krankheit. Krankenhauslabore können möglicherweise auch das Blut des Babys auf das Vorhandensein oder Fehlen der beteiligten Enzyme untersuchen.
Ein lethargisches Baby, das die Nahrungsaufnahme verweigert und reizbarer als normal ist, kann an Galaktosämie leiden. Wenn der Zustand nicht ausreichend kontrolliert wird, können die Kinder mit zunehmendem Alter eine langsamere körperliche Entwicklung als üblich und sogar intellektuelle Schwierigkeiten haben. Augenschäden können Katarakte verursachen; Da die Person genetisch nicht in der Lage ist, Galaktose zu verstoffwechseln, können diese Probleme auftreten, wenn zu einem beliebigen Zeitpunkt zu Lebzeiten Milchprodukte verzehrt werden.