Das Opitz-Kaveggia-Syndrom ist ein genetisches Syndrom mit einer Verbindung zum X-Chromosom. Diese seltene Krankheit, auch als FG-Syndrom oder FGS bekannt, verursacht Entwicklungsverzögerungen und körperliche Anomalien. Zu den Merkmalen des FG-Syndroms gehören geistige Behinderungen, Hyperaktivität, Darmanomalien, Gesichtsdeformitäten und der Verlust des Corpus callosum. Viele Kinder sterben im Säuglingsalter an einem nicht funktionierenden Darm oder Gehirn; Wenn sie leben, gibt es langfristige, lebensverändernde Eigenschaften, mit denen sie umgehen müssen.
Mehrere körperliche Merkmale sind typisch für eine Person mit FG-Syndrom. Gesichtsdeformitäten umfassen eine hohe Stirn, eine dünne Oberlippe, tief angesetzte Ohren und einen im Verhältnis zum Körper großen Kopf. Gliederprobleme, die typisch für diese genetische Störung sind, umfassen große Daumen, große Zehen und Plattfüße. Jedes Kind hat eine einzigartige Mischung aus körperlichen und geistigen Eigenschaften, die sich zu seiner besonderen Art des FG-Syndroms zusammenfügen.
Gesundheitsprobleme treten bei Kindern mit FGS häufig auf. Ohrinfektionen und Erkrankungen der oberen Atemwege sind ständige Vorkommnisse, die besondere Aufmerksamkeit erfordern. Zu den Darmanomalien gehören Verstopfung, Darmdeformitäten und Essstörungen. Magen- und Darmprobleme können so schlimm werden, dass eine Ernährungssonde benötigt wird.
Deformitäten des Gesichts können einen Notenschlüssel oder eine teilweise Gaumenspalte umfassen, deren Korrektur eine Operation erfordert. Abnormales Zahnwachstum und Schluckbeschwerden sind ein weiteres Symptom des FG-Syndroms. Niedrige, schräge, weit auseinander stehende Augen sind ebenfalls charakteristisch für Kinder mit dieser X-chromosomal-rezessiven Erkrankung.
Neurologische Anomalien sind die schwerwiegendsten Merkmale des FG-Syndroms. Kinder können Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen haben, aber sie können auch eine extremere geistige Behinderung haben. Anfälle können bei Kindern, die an dieser genetischen Störung leiden, leicht oder schwerer auftreten. Im Extremfall fehlt Kindern mit FG-Syndrom möglicherweise ihr Corpus callosum, ein Teil des Gehirns, der die Hemisphären des Gehirns verbindet. Ohne sie kann die Kommunikation extrem schwierig sein.
Verhaltensschwierigkeiten sind ein weiterer Aspekt dieses Syndroms und können Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom, obsessives zwanghaftes Verhalten, Gefallensein, Angstzustände und Aufmerksamkeitsforderungen umfassen. Aufgeschlossene und witzige Persönlichkeiten sind bei diesem Syndrom oft zu sehen. Diese Stimmungen können sich auch schnell in Angstzustände und Wutanfälle verwandeln.
Es gibt unzählige Kombinationen der verschiedenen Merkmale, die das Opitz-Kaveggia-Syndrom ausmachen. Kein Kind hat genau die gleichen körperlichen, geistigen oder verhaltensbezogenen Bedürfnisse, wenn bei ihm diese Störung diagnostiziert wird. Jedes Kind benötigt eine individuelle Behandlungsbewertung und einen individuellen Behandlungsplan, der auf seinen spezifischen FG-Syndrom-Eigenschaften basiert.