Ein Chromosom ist ein DNA-Strang und verwandter Proteine, die in den Kernen eukaryontischer Zellen existieren und die Gene des Organismus tragen. Das menschliche genetische Material besteht aus 46 Chromosomen, 23 von jedem Elternteil. Chromosomentranslokation bezieht sich auf die Übertragung eines Teils eines Chromosoms an eine andere Position auf demselben Chromosom oder an eine Position auf einem nicht homologen Chromosom. Tritt eine Chromosomentranslokation auf, an der ein einzelnes Chromosom beteiligt ist, wird dies als Verschiebung bezeichnet. Forschungen haben herausgefunden, dass Translokationen in der Evolution aufgetreten sind, aber die meisten Translokationen bieten einem Organismus keinen adaptiven Vorteil.
Translokationen wurden erstmals gegen Ende des 47. Jahrhunderts beobachtet, und sie wurden häufig bei Krebstumoren beobachtet, wo sie seither häufig vorkommen. Weitere Forschungen haben einen Zusammenhang zwischen der Chromosomentranslokation und einer Vielzahl von Störungen gezeigt. Beispielsweise tritt bei Patienten mit familiärem Down-Syndrom häufig eine bestimmte Art der Chromosomentranslokation auf, die als „Robertsonsche Translokation“ bezeichnet wird. Dies unterscheidet sich von der häufigeren Form des Down-Syndroms, bei der der Patient aufgrund einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 45 Chromosomen hat. Patienten mit familiärem Down-Syndrom haben oft die Robertson-Translokation von einem Elternteil geerbt, der nur XNUMX Chromosomen hat, aber nicht betroffen.
Eine balancierte Translokation tritt auf, wenn Teile von zwei Chromosomen ihre Plätze tauschen. Bei der balancierten Translokation ist das gesamte genetische Material, das vorhanden sein sollte, tatsächlich vorhanden, und es ist wahrscheinlich, dass das Individuum keine gesundheitlichen Probleme aufweist. Wenn eine Person mit einer ausgewogenen Chromosomentranslokation ein Kind hat und nur eines der Chromosomen mit der Translokation vererbt wird, fehlt dem Kind etwas genetisches Material und es hat drei statt zwei Kopien von anderem Material. Dies wird als unausgeglichene Translokation bezeichnet.
Es wird geschätzt, dass eine ausgewogene Chromosomentranslokation bei einem von 625 Personen auftritt. Obwohl diese Personen wahrscheinlich gesund sind, haben sie ein erhöhtes Risiko, auf eine Vielzahl von Fortpflanzungsproblemen zu stoßen, einschließlich Fehlgeburten, Totgeburten, Unfruchtbarkeit und Geburt eines Kindes mit Geburtsfehlern. Genetische Beratung und Tests können helfen, die Situation zu bestimmen.
Ein Untersuchungsinstrument zum Screening auf Translokationen ist die Multi-Color-Florescence-In-Situ-Hybridisierung (Multi-Color-FISH), auch bekannt als spektrale Karyotypisierung. Es wird für die Krebsdiagnose verwendet und kann kleine Translokationen zeigen, die sonst nicht zu sehen wären. Giemsa-gefärbte Karyotypen sind ein weiteres Analysewerkzeug.