L’oloprosencefalia, nota anche come HPE, è una malattia neurologica in cui il cervello di un feto in via di sviluppo non riesce a dividersi nei due lobi caratteristici del cervello umano e di molti animali. La condizione è più studiata tra gli esseri umani, ma i ricercatori ritengono anche che possa colpire anche alcuni animali. Sia nell’uomo che negli animali, il difetto di solito porta all’aborto spontaneo, che viene spesso definito dal punto di vista medico come un “aborto spontaneo”: i problemi sono abbastanza grandi e lo sviluppo è talmente impedito che il feto muore in utero. Almeno negli esseri umani, la divisione e la crescita del cervello tendono a manifestarsi con la massima intensità tra le cinque e le otto settimane di gestazione. La maggior parte degli aborti relativi a HPE si verifica durante questa finestra. In casi più rari le gravidanze sono vitali, il che significa che il feto sopravviverà e nascerà vivo, ma questi bambini hanno quasi sempre gravi handicap e limitazioni. Gli studiosi hanno identificato quattro fasi o classificazioni del disturbo; mentre tutti si traducono in una struttura cerebrale monolobata, gli effetti dello sviluppo e della vitalità variano. In tutti i casi, tuttavia, la condizione causa difetti alla nascita del cranio e del viso a termine, nonché problemi con lo sviluppo mentale e la funzione cerebrale più in generale. Il modo in cui questi sono pronunciati normalmente varia. Alcuni bambini vivono solo poche settimane, mentre altri sopravvivono all’adolescenza e, raramente, all’età adulta.
Classifiche
La comunità medica di solito riconosce quattro classificazioni o livelli di questo disturbo. Alobar è la classificazione più severa di HPE. È caratterizzato da un cervello che non si è affatto diviso. In genere, l’alobare si presenta con gravi anomalie nella formazione del cranio e del viso e le gravidanze più colpite finiscono da sole.
Semi-lobare è una classificazione più moderata di HPE. Questa forma del disturbo prende forma quando il cervello si divide parzialmente in due emisferi nella parte posteriore del cervello, ma non nella parte anteriore. Ci sono anche moderate anomalie facciali o craniche in questa classificazione che rendono la condizione più immediatamente evidente. Non è noto quanti feti affetti sopravvivano fino alla nascita, ma molto probabilmente muoiono in utero.
Lobare è la terza classificazione e comporta una divisione cerebrale parziale ma ritardata. La maggior parte di questi bambini sopravvive, sebbene normalmente presentino alcune evidenti anomalie facciali e craniche. La variante interemisferica media (MIHV) si verifica quando il centro del cervello non si è separato bene o si è separato in modo incompleto. Il MIHV è solitamente il più compatibile con la vita e i pazienti con questo tipo di espressione hanno maggiori probabilità di sopravvivere più a lungo, spesso conducendo una vita piena con l’impegno nella maggior parte delle normali attività umane.
Le nostre iniziative
La causa della condizione in uno qualsiasi dei suoi stadi o classificazioni deve ancora essere determinata, sebbene i fattori di rischio includano il diabete materno, nonché le infezioni o l’uso di droghe durante la gravidanza. Anche gli aborti e le emorragie nel primo trimestre possono essere indicatori o sintomi del problema. Cromosomi anormali sono stati identificati in alcuni bambini affetti, suggerendo che la condizione può essere ereditata.
Incidenza e tassi di sopravvivenza
Secondo le statistiche raccolte da ospedali e cliniche, si stima che la condizione colpisca circa 1 su 5,000-10,000 nati vivi in tutto il mondo. Poiché solo un numero molto piccolo di feti colpiti sopravvive fino al termine – di solito meno del cinque percento – la frequenza di insorgenza grezza può arrivare fino a 1 su 200 o 250 gravidanze. A seconda della classificazione e della gravità della condizione, quelli che raggiungono la nascita in genere non vivono per più di sei mesi, sebbene quelli con anomalie meno gravi possano continuare a vivere una vita normale.
Caratteristiche dei bambini sopravvissuti
I pazienti che nascono con la condizione in genere mostrano una serie di caratteristiche fisiche e mentali significative. La maggior parte ha teste proporzionalmente piccole, ad esempio, e mostra anche una serie di anomalie facciali. Queste anomalie facciali possono includere un naso piatto che ha solo una narice, occhi ravvicinati, un labbro leporino o palatoschisi o solo un dente medio superiore invece di due. Le deformità più gravi possono includere un occhio centrato sul viso, un naso che si trova sulla fronte o l’assenza totale di alcuni tratti del viso.
Anche la funzione cerebrale è normalmente compromessa. I pazienti in genere sperimentano un eccesso di liquido nel cervello che può portare a ritardo mentale e ritardi nello sviluppo, e anche l’epilessia e le anomalie dei sistemi di organi sono comuni.