La carenza di fattore VIII ? una malattia del sangue caratterizzata da un fattore VIII insufficiente o mal funzionante, uno dei fattori della coagulazione del sangue, noto anche come fattore antiemofilico (AHF). La carenza di fattore VIII ? la causa dell’emofilia A, una malattia in cui il sangue non si coagula bene dopo l’infortunio, causando sintomi come gravi emorragie e frequenti lividi. Il fattore VIII ? espresso dal gene F8 sul cromosoma X ed ? un carattere recessivo legato all’X. Colpisce solo i maschi o le femmine che ereditano il gene F8 difettoso da entrambi i genitori. Le donne sono molto pi? spesso portatrici asintomatiche del difetto genetico.
La carenza di fattore VIII ? la causa pi? comune di emofilia. Risulta nella formazione di coaguli di sangue con quantit? insufficienti di fibrina proteica, portando a coaguli deboli e a formazione lenta. Circa un uomo su 5,000 soffre di carenza di fattore VIII e il 30% non ha una storia familiare, il che suggerisce geni mutati di recente. Diversi tipi di mutazioni in F8 portano a diversi tipi di deficit di fattore VIII e l’emofilia A varia in gravit? a seconda della quantit? di fattore VIII presente nel paziente.
I sintomi includono episodi di sanguinamento interno ed esterno, specialmente dopo un trauma. I pazienti con forme pi? gravi della malattia possono manifestare un sanguinamento eccessivo a causa di lesioni minori. Il sanguinamento nelle articolazioni pu? portare a sintomi cronici tra cui dolore, movimento alterato e persino deturpazione. L’emofilia A viene spesso diagnosticata all’inizio della vita, ad esempio quando un neonato sviluppa gravi lividi o emorragia intercranica a seguito di forcipe o parto sottovuoto. Anche un sanguinamento eccessivo durante un esame del sangue di routine o una circoncisione pu? essere la prima manifestazione della malattia.
L’emofilia A viene trattata con trasfusioni endovenose di Fattore VIII, se necessario, o come misura preventiva a seconda della gravit? della malattia e delle particolari esigenze del paziente. La malattia pu? anche essere trattata con la desmopressina, che rilascia il fattore VIII immagazzinato nelle pareti dei vasi sanguigni del paziente. In alcuni casi, il paziente sviluppa anticorpi inibitori contro il Fattore VIII veicolato attraverso le trasfusioni. Le trasfusioni di fattore VII sono talvolta utili in questi casi.