Il termine “allele” si riferisce a forme specifiche di geni. Spesso, un gene in una persona può differire nella sequenza dal gene di un’altra persona. Quando la sequenza di un gene differisce notevolmente, le varie forme del gene sono chiamate alleli. La frequenza allelica di un gene è la proporzione di una popolazione che ha un particolare tipo di gene.
Ogni organismo ha un genoma unico, una sequenza di geni specifici per quell’organismo. I singoli geni in un dato genoma contengono le informazioni necessarie al corpo per costruire prodotti cellulari appropriati. Geni specifici hanno posizioni specifiche e fisse sul genoma.
Quando un genetista osserva un genoma umano, può individuare un gene che ha uno scopo specifico. Mentre la sequenza di un gene determina quale prodotto la cellula ne ricava, la sequenza non deve essere esatta. Questo è il motivo per cui persone diverse possono avere un gene nella stessa posizione che fa cose diverse per ogni persona.
Un esempio di un gene che ha due alleli importanti è il gene per l’anemia falciforme. Un allele è l’allele “normale” che crea globuli rossi sani e l’altro è un allele che rende i globuli rossi un’insolita forma a falce. Ogni persona ha due copie di un gene, una fornita dal padre e una dalla madre. Quando una persona ha un solo gene falciforme, è più resistente alla malattia malarica. Quando lui o lei ha due geni falciformi, ciò si traduce in presenza di anemia falciforme.
In termini di gene falciforme, la frequenza allelica del gene anomalo tiene conto della quantità di persone in una particolare popolazione che ha almeno una copia del gene. Un genetista deve semplicemente scegliere una popolazione, come tutte le persone in un particolare villaggio africano, e testare ogni persona per la presenza del gene della cellula falciforme. Se il villaggio ospitava 100 persone e dieci persone portavano una copia del gene, la frequenza allelica del gene si riferisce a 10 copie su 200 del gene in quella posizione. I genetisti lo scrivono come un semplice numero di 0.05 che calcolano da 10 diviso 200. La frequenza allelica è un’informazione utile sia per la ricerca genetica che per interventi di sanità pubblica come i test genetici per le coppie che desiderano avere figli.