La sferocitosi ? una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi sono deformi, portando ad un aumento del tasso di rottura e anemia per il paziente quando si esaurisce la fornitura di globuli rossi. ? un tratto dominante e pu? manifestarsi con vari gradi di intensit?, a seconda della precisa combinazione di geni che una persona eredita. Sono disponibili opzioni di trattamento, sebbene non sia possibile curare completamente la malattia, poich? ? il risultato di un problema genetico innato con la codifica che il corpo utilizza per produrre globuli rossi.
Questo disturbo ? talvolta definito un disturbo della membrana cellulare, perch? comporta errori nelle proteine ??utilizzate per creare la membrana dei globuli rossi. Negli individui sani, i globuli rossi hanno normalmente la forma di un disco con i bordi rialzati, una forma a volte paragonata a quella di una ciambella con il centro pieno. Nei pazienti con sferocitosi, i globuli rossi sono sferici e la superficie della cellula ? piccola, rendendo le cellule soggette a rottura.
Quando la milza incontra le cellule rotonde, pensa che siano malate e le distrugge. Ci? pu? portare all’anemia, poich? il corpo non pu? produrre globuli rossi con la stessa rapidit? con cui la milza del paziente li distrugge. Le persone con sferocitosi possono sviluppare ittero e ingrossamento della milza. Possono anche sentirsi affaticati e deboli a causa dell’anemia e possono entrare in una crisi medica se il numero di globuli rossi si abbassa abbastanza.
Il trattamento per la sferocitosi pu? includere integratori alimentari, nonch? splenectomia, rimozione della milza. Questa procedura fermer? la rottura dei globuli rossi, ma pu? rappresentare un rischio per il paziente, specialmente nei bambini piccoli. I medici possono raccomandare di attendere la rimozione della milza il pi? a lungo possibile, rimuovendo l’organo solo se ? chiaramente necessario dal punto di vista medico. Dopo l’intervento chirurgico, il paziente dovrebbe avvertire un miglioramento dei sintomi. Le cellule deformi saranno ancora presenti, ma l’anemia si risolver?.
Le persone con una storia familiare di sferocitosi possono trasmettere geni difettosi ai loro figli anche se non hanno la condizione. Come altre condizioni genetiche, sebbene sia associata a un gene specifico, pu? essere coinvolta una serie complessa di interazioni e le persone possono portare geni deleteri con un potenziale per causare malattie del sangue senza esserne consapevoli. A volte, questi geni si combinano in modi sfortunati e causano disturbi insolitamente gravi.