La mucopolisaccaridosi è un insieme di disordini metabolici che insorgono quando i mucopolisaccaridi non sono in grado di degradarsi, causando un difetto nella produzione di un particolare gene. Ciò si traduce in anomalie di enzimi specifici. La mucopolisaccaridosi comprende disturbi come le sindromi di Hurler, Maroteaux-Lamy di Hunter e Sanfilippo. Include anche le sindromi di Morquion, Sly e Scheie. Tali disordini metabolici colpiscono in media un bambino su 10,000 e di solito provocano la morte prima che il bambino diventi adulto.
Essendo un gruppo di malattie genetiche, la mucopolisaccaridosi si distingue per un accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti. I mucopolisaccaridi sono molecole di zucchero che al microscopio sembrano lunghe catene e vengono utilizzate in tutto il corpo per costruire il tessuto connettivo. Molte delle strutture del corpo sono tenute insieme dal tessuto connettivo, che lo rende il tessuto più abbondante e necessario del corpo. La mucopolisaccaridosi comporta un difetto nella produzione genica correlata al metabolismo o all’elaborazione dei mucopolisaccaridi, con conseguente accumulo di queste molecole.
Nello sviluppo della mucopolisaccaridosi sono coinvolti specifici mucopolisaccaridi. Questi includono eparan solfato, dermatan solfato o cheratan solfato. Se c’è un problema con l’elaborazione di uno qualsiasi di questi mucopolisaccaridi, potrebbe verificarsi un’anomalia sugli enzimi associati a queste vie metaboliche.
Ogni sindrome ha le sue caratteristiche, a seconda di quale particolare enzima o combinazione di enzimi è affetto da un gene difettoso. La sindrome di Hurler, nota anche come gargoilismo, è la forma più comune di mucopolisaccaridosi e si verifica quando c’è una carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi. La sindrome di Hurler è caratterizzata da ritardo della crescita, caratteristiche facciali distorte, carenze nel funzionamento mentale, sordità, rigidità articolare e deformità del torace. Inoltre è caratterizzato da ingrossamento del fegato e della milza e deficit della cornea che influiscono sul funzionamento degli occhi.
I disturbi della mucopolisaccaridosi sono progressivi e provocano deformità sia fisiche che strutturali. Ogni disturbo ha diversi livelli di gravità e i sintomi comunemente iniziano a comparire dopo che un bambino ha 2 anni. I bambini che hanno qualsiasi forma di questo disturbo di solito vivranno non più di 20 anni. Nella maggior parte dei casi, i bambini non raggiungono l’adolescenza.
La diagnosi viene posta dopo aver testato le carenze enzimatiche coinvolte nelle vie metaboliche e dopo aver esaminato se vi è un accumulo di polisaccaridi nel tessuto connettivo. Non esiste una cura per la mucopolisaccaridosi. Il trattamento ha comportato trapianti di midollo osseo nel tentativo di ripristinare gli enzimi carenti, ma questo ha avuto scarso successo. È stata posta maggiore attenzione sul miglioramento della diagnosi e sulla rilevazione se i genitori sono portatori dei diversi tratti.