Le persone con polisomia hanno una copia in più di un cromosoma. Il problema può sorgere durante la meiosi, la divisione cellulare che produce spermatozoi e ovuli, quando una coppia di cromosomi non riesce a separarsi completamente, risultando in cellule con un numero di cromosomi superiore o inferiore al normale. Anche la traslocazione, o lo scambio di materiale genetico, tra i cromosomi può essere una causa. La sindrome di Down è una malattia ampiamente conosciuta, che si verifica a causa di un cromosoma in più. La sindrome di Kleinfelter è un’altra forma di polisomia, in cui i maschi hanno un cromosoma sessuale X in più, oltre a X e Y.
I bambini con sindrome di Down hanno un terzo cromosoma legato alla 21a coppia, il che rende il numero totale di cromosomi 47 anziché il normale 46. Gli operatori sanitari si riferiscono anche alla sindrome come trisomia 21. I bambini nati con questo tipo di polisomia tendono ad avere il naso piatto , orecchie e bocche piccole e occhi a mandorla. Sono spesso studenti lenti e soffrono di varie condizioni mediche. Gli studi suggeriscono che almeno la metà dei bambini nati con la trisomia 21 ha condizioni cardiache che includono difetti nella parete, o setto, che divide il cuore.
I bambini maschi nati con la sindrome di Kleinfelter hanno tre cromosomi sessuali, XXY, invece della normale coppia di cromosomi sessuali, XY. I bambini possono o meno sviluppare sintomi a causa di questa anomalia, ma tendono ad avere muscoli più deboli, il che impedisce loro di sedersi, gattonare o camminare non appena altri bambini di età simile. Durante la pubertà, questi maschi crescono più alti, ma con muscoli più snelli e meno definiti rispetto agli altri maschi. Gli adolescenti con Kleinfelter possono avere meno peli sul corpo e sul viso, sviluppare fianchi più larghi ed essere carenti nella produzione di testosterone. La sostituzione del testosterone può alleviare le difficoltà durante l’età adulta che includono il diabete e l’osteoporosi.
Le femmine possono avere un’anomalia congenita nota come sindrome della tripla X, in cui sono presenti tre o più cromosomi sessuali X. Le caratteristiche fisiche della condizione includono gambe e torsi lunghi con conseguente maggiore altezza. Le ragazze con questa forma di polisomia hanno spesso problemi di apprendimento e agiscono in modi emotivamente inappropriati per la loro età. Molte femmine XXX, tuttavia, maturano fino all’età adulta senza difficoltà sociali. Più cromosomi X ha un bambino, maggiore è la probabilità che manifesti sintomi.
I ricercatori hanno scoperto che gli individui che mostrano polisomia sui cromosomi 3, 17 e 31 possono avere un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro alla vescica, al seno, ai polmoni e alla pelle. Le donne con polisomia 17, in particolare, possono avere un numero maggiore di siti del recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER-2), che può aumentare l’incidenza del cancro al seno. I tumori derivanti da questo disturbo congenito rispondono bene alle antracicline come parte del regime chemioterapico.