Un difetto del cuscino endocardico (ECD), noto anche come difetto del canale atrioventricolare (AV), è una condizione cardiaca congenita caratterizzata dalla mancanza di una parete che separa le camere del cuore. Il trattamento per questa condizione prevede la chiusura chirurgica dei fori presenti tra le camere cardiache e può richiedere più di una procedura chirurgica per essere completata. Se non trattata, ci sono gravi complicazioni associate a un ECD che possono includere insufficienza cardiaca congestizia e morte.
Un feto può sviluppare un difetto del cuscino endocardico mentre è in utero. I cuscinetti endocardici sono pareti che separano le quattro camere del cuore e formano le valvole tricuspide e mitrale. Quando queste pareti non si sviluppano, possono svilupparsi diverse gravi complicazioni che influiscono negativamente sulla funzione polmonare e cardiaca. Un difetto del cuscino endocardico può manifestarsi in due modi: parzialmente o completamente.
Una presentazione parziale di un difetto del cuscinetto endocardico si verifica quando c’è un difetto del setto interatriale (ASD) e una delle due valvole cardiache si sviluppa in modo anomalo. Quando si verifica un ECD parziale, la valvola mitrale è danneggiata, consentendo al sangue di filtrare tra le camere situate sul lato sinistro del muscolo cardiaco. Una presentazione completa dell’ECD comporta un ASD e un difetto del setto ventricolare (VSD). Quelli con diagnosi di ECD completo hanno un’unica grande valvola cardiaca invece di due valvole separate di dimensioni normali.
Una mancanza di separazione tra le camere del cuore può contribuire allo sviluppo di pressione sanguigna elevata e infiammazione all’interno dei polmoni. La funzionalità del cuore viene compromessa, richiedendogli di fare gli straordinari e, di conseguenza, il cuore può ingrossarsi e indebolirsi. A causa degli effetti negativi dell’ECD sui polmoni e sul cuore, l’intero corpo diventa privo di ossigeno.
I bambini nati con un ECD possono presentare una varietà di segni e sintomi. Un bambino che si affatica facilmente, la cui pelle ha una tinta bluastra o che ha difficoltà a respirare può avere un difetto del cuscino endocardico. Anche un bambino che contrae frequentemente la polmonite o non è in grado di aumentare di peso può essere sintomatico. Ulteriori segni di ECD possono includere una distensione dell’addome o delle estremità, battito cardiaco e respiro elevati e perdita di appetito.
I neonati con un difetto parziale del cuscino endocardico che possiedono valvole cardiache normalmente formate possono rimanere asintomatici, nel senso che non manifestano sintomi, per diversi anni. Esistono diversi test utilizzati per diagnosticare l’ECD, tra cui la risonanza magnetica (MRI), l’ecografia e la radiografia del torace. Ulteriori segni utilizzati per confermare una diagnosi di ECD possono includere la presenza di un soffio al cuore e un’elevata pressione sanguigna all’interno dei polmoni.
Il trattamento per un ECD generalmente comporta la chiusura chirurgica dei fori all’interno delle camere cardiache. La ricostruzione della valvola può anche essere condotta per creare nuove valvole mitrale e tricuspide. La tempistica della chirurgia correttiva per un ECD dipende dalle condizioni e dall’età del bambino. Nella maggior parte dei casi, la correzione chirurgica di un ECD può richiedere più di una procedura. Idealmente, l’intervento chirurgico dovrebbe essere condotto prima del primo compleanno del bambino per prevenire lo sviluppo di complicanze.
La prognosi complessiva associata a un difetto del cuscino endocardico dipende dalla salute generale del bambino, dalla gravità delle sue condizioni e dalle condizioni del cuore e dei polmoni del bambino. Con un trattamento tempestivo e appropriato, i bambini di solito si riprendono completamente. Le complicanze associate a un ECD possono includere danni polmonari irreversibili, insufficienza cardiaca congestizia e morte. In alcuni casi, lo sviluppo delle complicanze può essere ritardato fino all’età adulta e può includere aritmie cardiache e disfunzione della valvola mitrale. Per prevenire future infezioni cardiache postoperatorie, si raccomanda che i bambini prendano un antibiotico orale prima di ricevere qualsiasi trattamento dentale o procedura chirurgica.