La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una condizione cardiaca congenita grave e rara. In questa sindrome, il cuore fetale non si sviluppa normalmente, quindi il ventricolo sinistro è sottodimensionato e troppo debole per pompare il sangue nel corpo. Alcuni bambini sopravvivono alcune settimane con questa condizione, ma senza un intervento chirurgico, l’insufficienza cardiaca è inevitabile.
Spesso, il cuore sinistro ipoplasico viene diagnosticato attraverso ecografie di routine. La minuscola dimensione del ventricolo sinistro è un’indicazione sicura della condizione per i radiologi più esperti. La diagnosi è confermata attraverso l’ecocardiogramma fetale, che è simile a un sonogramma, ma guarda più specificamente al cuore fetale. La diagnosi precoce è preziosa per i genitori, anche se stressante, perché dà loro l’opportunità di prendere decisioni sul tipo di assistenza da perseguire.
Solo pochi decenni fa, a molti genitori è stato detto che i loro figli con ventricolo sinistro ipoplasico non potevano sopravvivere. Tuttavia, un numero maggiore di bambini ora sopravvive e convive con questa condizione. A meno che non si verifichino complicazioni, un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico può spesso godere di molti anni di attività prima che si rendano necessari ulteriori interventi.
Quando i genitori devono affrontare una diagnosi di sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ci sono tre opzioni per il trattamento. Il primo è non fare nulla, chiamato cura compassionevole. Fino a poco tempo, la maggior parte dei cardiologi riteneva che l’assistenza compassionevole fosse davvero la scelta migliore per i bambini con HLHS. Invece di sottoporre il bambino a più interventi chirurgici, al bambino è stato semplicemente permesso di morire naturalmente. Cardiologi e genitori che hanno scelto questa opzione hanno ritenuto che lasciare andare i bambini senza sottoporli a trattamenti rischiosi desse dignità alla loro morte ed era più facile per tutti gli interessati, anche se straziante.
Tuttavia, i migliori tassi di sopravvivenza degli interventi chirurgici hanno cambiato radicalmente l’opinione di molti cardiologi, sebbene il valore dell’assistenza compassionevole sia ancora fortemente contestato. Lo sviluppo della chirurgia di Fontan, un insieme di procedure chirurgiche graduali eseguite nell’arco di 3-4 anni, fornisce la seconda opzione per i genitori che non desiderano cure compassionevoli. Sebbene allevia i sintomi dell’HLHS, la chirurgia di Fontan non può “riparare” il cuore. Fa semplicemente guadagnare tempo, fino a 30 anni, prima del trapianto.
L’intervento di Fontan è stato inizialmente eseguito come un unico intervento chirurgico, in cui la vena cava inferiore e superiore erano collegate attraverso un tunnel realizzato attraverso il cuore. La cava superiore è stata quindi collegata alle arterie polmonari, che hanno stabilito un flusso sanguigno passivo ai polmoni. Il cuore pompa quindi il sangue solo nel corpo attraverso il ventricolo destro, rendendo non più necessario il ventricolo sinistro ipoplasico.
La sopravvivenza precoce dei pazienti Fontan non è stata favorevole. Per aumentare la sopravvivenza, i chirurghi iniziarono a spezzare le fasi dell’intervento. Col tempo, tre passaggi sono diventati il metodo preferito. In primo luogo, uno shunt sarebbe stato posizionato poco dopo la nascita per aiutare il cuore. In circa 3-4 mesi, la procedura di Glenn collegherebbe la vena cava superiore alla valvola polmonare e, infine, a 2-5 anni, la procedura di Fontan collegherebbe la vena cava inferiore e superiore.
Molti chirurghi hanno iniziato a sostituire il tunnel intracardiaco con uno shunt extracardiaco (ECC). Sebbene alcuni chirurghi preferiscano ancora il tunnel tradizionale, l’ECC viene eseguito su un cuore pulsante caldo e presenta molte meno complicazioni. Sta diventando il metodo preferito per la procedura Fontan, poiché gli studi dimostrano che è efficace quanto il tunnel.
Molti genitori desiderano evitare i molteplici interventi chirurgici e scelgono invece il trapianto. Un trapianto di cuore di successo significa relativamente poche limitazioni e salute totale del cuore. Tuttavia, la disponibilità di cuori per il trapianto è variabile. Inoltre, l’aspettativa di vita è di gran lunga inferiore rispetto a quelli con l’intervento di Fontan.
Con la chirurgia di Fontan, c’è ancora la possibilità futura di trapianto quando il cuore fallisce. La soluzione al fallimento di un cuore trapiantato è un altro trapianto. Se il cuore iniziale è stato rifiutato, i secondi trapianti hanno una percentuale di successo ancora più bassa.
La decisione su come affrontare la sindrome del cuore sinistro ipoplasico in un bambino è altamente personale e dovrebbe essere ben informata. Se viene fatta la diagnosi fetale, i genitori possono avere 20 settimane per trovare l’ospedale migliore, decidere quale sia la migliore procedura chirurgica e trovare supporto da altri genitori. Sebbene il ventricolo sinistro ipoplasico fosse una volta una condizione non praticabile, il miglioramento dei tassi di sopravvivenza dà speranza a tutti coloro che potrebbero trovarsi di fronte a questa diagnosi e alla difficile decisione che comporta.