L’osteogenesi imperfetta viene spesso definita sindrome di Lobstein, malattia delle ossa fragili o malattia delle ossa di vetro. È una malattia genetica relativamente rara in cui le ossa dell’individuo affetto si fratturano o si rompono facilmente. I sintomi includono ossa fragili e fragili; debolezza muscolare e articolare; deformità scheletriche; e condizioni odontoiatriche. A seconda della gravità del disturbo, potrebbe non essere una malattia pericolosa per la vita. In questo momento i ricercatori stanno cercando un modo per trattare in modo permanente il disturbo, aiutando le persone affette a trovare modi per vivere una vita produttiva.
Sebbene il sintomo principale di chi soffre di osteogenesi imperfetta siano le ossa fragili che si fratturano o si rompono facilmente, ci sono molti altri sintomi comuni che vengono esibiti dagli individui affetti. Ad esempio, non è raro che una persona con osteogenesi imperfetta abbia muscoli e articolazioni deboli, denti fragili, ossa curve, perdita dell’udito e scoliosi. Se qualcuno ha una forma più grave della malattia, potrebbe anche avere difficoltà a respirare. Più grave è la malattia, più sintomi e più ossa rotte la persona sperimenterà.
La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta viene scoperta quando un medico completa un esame fisico. Sebbene i sintomi possano indicare il disturbo, è difficile fare una diagnosi accurata basata solo sui sintomi. Per prendere una decisione definitiva, è necessario completare un test genetico. Questo di solito viene fatto attraverso l’analisi del sangue o dei tessuti. Una volta che l’analisi indica che la malattia è presente, è possibile andare avanti per ridurre i sintomi e limitare i danni alle ossa.
Gli scienziati sono attualmente alla ricerca di nuovi modi per trattare l’osteogenesi imperfetta. Ad esempio, alcuni farmaci che aumentano la massa ossea negli individui affetti sono utili per prevenire le fratture ossee. Inoltre, si ritiene che l’aumento dei livelli di vitamina D aiuti anche ad aumentare la densità delle ossa. Alcuni ricercatori stanno anche studiando come la terapia genica possa aiutare le persone affette da osteogenesi imperfetta. Inoltre, un’asta impiantata chirurgicamente può aiutare a dare forza a una persona e ridurre il rischio di lesioni.
L’osteogenesi imperfetta non è necessariamente pericolosa per la vita, in particolare per quegli individui con forme lievi del disturbo. In effetti, spesso può essere gestito e le persone colpite possono condurre una vita normale. In generale, se una persona modera la sua attività fisica e conduce uno stile di vita sano, potrebbe rompersi meno ossa. La morte non è comune, ma è possibile se la malattia è grave.