La sindrome di Maroteaux Lamy è una rara malattia metabolica genetica che prende il nome dai medici francesi che per primi descrissero la condizione. Alcuni dei sintomi più comuni associati alla sindrome di Maroteaux Lamy includono crescita ritardata, rigidità articolare e anomalie ossee. Anche le malattie cardiache e la presenza di ernie sono comuni tra coloro che soffrono di questo disturbo. Sebbene non esista una cura per questa condizione medica, la terapia enzimatica sostitutiva può essere utile per aiutare a gestire la malattia. Eventuali domande o dubbi personalizzati sulla sindrome di Maroteaux Lamy devono essere discussi con un medico o un altro professionista medico.
Questa condizione è causata da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene responsabile della sindrome di Maroteaux Lamy. È possibile essere un portatore del gene difettoso senza avere effettivamente la condizione stessa. Un bambino nato da genitori che entrambi portano questo gene difettoso ha una possibilità su quattro di sviluppare la condizione.
I sintomi della sindrome di Maroteaux Lamy sono tutti di natura fisica, poiché l’intelletto non è tipicamente colpito. Uno dei primi segni che qualcosa non è del tutto normale è una capacità ritardata nell’imparare a camminare. Ulteriori test possono rivelare movimenti articolari limitati e anomalie che coinvolgono la forma di alcune ossa, in particolare quelle della colonna vertebrale. Nei casi più gravi, l’addome può sporgere in modo significativo.
A molte persone con la sindrome di Maroteaux Lamy viene diagnosticata a un certo punto un’ernia o una sporgenza di una parte dell’intestino attraverso la parete addominale. La chirurgia è in genere necessaria per riparare l’ernia al fine di prevenire complicazioni potenzialmente letali. Le malattie cardiache o altri problemi cardiaci sono estremamente comuni, poiché la maggior parte di coloro a cui viene diagnosticata questa condizione svilupperà una qualche forma di malfunzionamento cardiaco, che di solito coinvolge almeno una valvola cardiaca difettosa. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare il danno al cuore, sebbene questo metodo di trattamento venga solitamente ritardato il più possibile a causa dei rischi associati alla chirurgia cardiaca,
Non esiste una cura per la sindrome di Maroteaux Lamy e il trattamento ha lo scopo di alleviare sintomi specifici. Problemi potenzialmente seri come problemi cardiaci o lo sviluppo di ernie di solito richiedono un intervento chirurgico. Dispositivi di supporto come bretelle, stampelle o sedie a rotelle possono essere utilizzati nel tentativo di aumentare la mobilità e l’indipendenza. Altri sintomi vengono trattati in base alle necessità, rendendo molto importante una comunicazione chiara e frequente con il medico curante.