La sindrome di Cockayne è una malattia genetica che provoca nelle sue vittime una bassa statura e un invecchiamento precoce. Può anche causare un paziente con una piccola testa, chiamata anche microcefalia, uno sviluppo ostacolato del sistema nervoso e fotosensibilità. I pazienti di solito non sono in grado di aumentare di peso o crescere normalmente. Possono anche sviluppare anomalie agli occhi e problemi con i loro organi interni.
Esistono diversi sottotipi della sindrome di Cockayne. Questi sono di tipo I, di tipo II e di tipo III. Il tipo I si sviluppa nella prima infanzia e si manifesta nei primi due anni di vita di una persona. Il tipo II, chiamato anche sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrico (COFS) o sindrome di Pena-Shokeir di tipo II, si sviluppa alla nascita ed è il tipo più grave. Il tipo III è una versione lieve e si manifesta tardi nell’infanzia di una persona.
Ci sono due geni associati alla sindrome di Cockayne: deficit di complemento incrociato di riparazione per escissione, gruppo sei di complementazione (ERCC6) e deficit di complemento incrociato di riparazione per escissione, gruppo di complementazione otto (ERCC8). Questi due geni hanno a che fare con l’aiutare il corpo a riparare l’acido desossiribonucleico (DNA) danneggiato. La luce ultravioletta e le sostanze tossiche possono causare danni al DNA. Tuttavia, il corpo umano è preparato per questa situazione. Questi due geni producono proteine che riparano il DNA prima che la funzione cellulare sia compromessa.
ERCC6 fornisce al corpo indicazioni per produrre la proteina coinvolta nella riparazione del DNA danneggiato. Questa proteina può anche aiutare con la trascrizione, un processo in cui viene creato il progetto per un gene. ERCC8 produce le proteine che aiutano le cellule a recuperare quando il loro DNA è danneggiato. Quando uno di questi geni è mutato, il DNA non viene riparato. L’accumulo di DNA danneggiato può causare diversi disturbi, tra cui la sindrome di Cockayne.
Una persona ottiene la sindrome di Cockayne quando entrambi i genitori trasmettono il gene mutato al bambino. La sindrome di Cockayne viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene di una persona dovrebbero essere mutate affinché la sindrome si sviluppi. I genitori di una persona con la sindrome di Cockayne hanno un gene mutato e un gene normale. Poiché il tratto della sindrome di Cockayne è recessivo, i genitori non svilupperanno la sindrome. Tuttavia, una persona con la sindrome di Cockayne avrà due copie dei geni mutati in questione, ricevendone una da ciascun genitore.
Non esiste una cura per la sindrome di Cockayne. I trattamenti per la sindrome possono trattare solo i sintomi della malattia. Chi soffre della malattia deve sottoporsi a terapia fisica per mantenere la deambulazione – la capacità di camminare – e per prevenire le contratture – quando i muscoli oi tendini del corpo umano si accorciano in modo permanente. I malati dovranno anche usare molta crema solare per limitare l’esposizione al sole e per impedire alla luce ultravioletta di distruggere il DNA. Potrebbero anche dover visitare diversi medici specialisti nel corso dei loro trattamenti.