L’ipercolesterolemia primaria è una condizione genetica che influisce negativamente sul colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) di un individuo. Le persone a cui è stata diagnosticata questa condizione congenita sono più suscettibili a problemi cardiovascolari, come l’aterosclerosi, a causa dei loro livelli di LDL eccessivamente elevati. Spesso manifestandosi in giovane età, l’ipercolesterolemia primaria richiede misure coscienziose riguardo a dieta, esercizio fisico e stile di vita per evitare complicazioni. Il trattamento per questa condizione spesso richiede l’uso di farmaci per ridurre e regolare i livelli di colesterolo.
Gli individui con ipercolesterolemia primaria o familiare spesso ereditano la loro condizione da uno dei loro genitori o, più raramente, da entrambi i genitori. Originata da una mutazione cromosomica, l’ipercolesterolemia familiare si manifesta spesso con segni rivelatori che possono essere utilizzati per aiutare a stabilire una diagnosi basata sulla storia familiare e sulla presentazione visiva dei propri sintomi. I test diagnostici, tra cui un test da sforzo cardiaco e analisi del sangue, possono essere impiegati per confermare una diagnosi. Gli individui con una storia familiare di ipercolesterolemia primaria sono considerati ad aumentato rischio di infarto, malattie cardiache e ictus. Spesso vengono incoraggiate misure proattive per questi individui per prevenire la progressione della malattia, le complicanze e la morte prematura.
Quelli con ipercolesterolemia primaria mostrano spesso noduli grassi sotto la pelle di colore giallastro, noti come xantomi. Questi noduli si presentano frequentemente intorno alle articolazioni, come ginocchia e gomiti, e possono svilupparsi anche sul viso. I depositi di grasso che si accumulano negli occhi, noti come arcus corneale, possono portare a un ingiallimento del bianco degli occhi e compromettere la vista. Alcune persone con ipercolesterolemia primaria possono sviluppare dolore toracico cronico, una condizione nota come angina, che è spesso considerata un precursore dello sviluppo di malattie cardiache.
L’obesità è un’altra presentazione comune nei soggetti con ipercolesterolemia familiare, che si sviluppa in giovane età e rimane una costante per tutta l’età adulta. L’incapacità dell’organismo di elaborare le sostanze grasse e di espellere le lipoproteine a bassa densità dal flusso sanguigno, favorisce ulteriormente l’obesità e compromette il metabolismo. La presenza persistente di alti livelli di LDL contribuisce spesso all’insorgenza estremamente prematura dell’aterosclerosi in alcuni individui.
Il primo approccio nel trattamento dell’ipercolesterolemia primaria è generalmente l’attuazione di cambiamenti nella dieta per ridurre il rischio di problemi cardiovascolari e ridurre il continuo accumulo di depositi di grasso. Gli individui sono spesso incoraggiati ad evitare certi tipi di alimenti ricchi di grassi e colesterolo. Si raccomanda un regolare esercizio fisico per favorire l’adozione di uno stile di vita sano e favorire la perdita di peso. Coloro che non rispondono adeguatamente all’adozione di abitudini alimentari sane e di un regolare esercizio fisico possono essere sottoposti a farmaci per facilitare l’abbassamento del colesterolo e del peso. Gli individui che ereditano la condizione da entrambi i genitori sono generalmente considerati a maggior rischio di complicanze, tra cui infarto e morte prematura.