Lo screening genetico preimpianto è un test medico su un embrione fecondato per verificare la presenza di segni di malattie genetiche prima di eseguire un impianto. Ciò consente al medico di evitare l’impianto di embrioni con gravi malattie genetiche. Questa pratica ha iniziato a svilupparsi man mano che la tecnologia di riproduzione assistita e la genetica sono migliorate, rendendola accessibile a molte coppie che cercano aiuto con le loro gravidanze.
L’obiettivo più elementare dello screening genetico preimpianto è ridurre i rischi per la coppia. Se è probabile che una malattia genetica causi un aborto spontaneo, il medico non vuole impiantare l’embrione, perché esporrà la madre ai rischi della gravidanza senza la ricompensa di un bambino alla fine. Anche gravi malattie genetiche incompatibili con la vita sono una preoccupazione; un bambino può vivere solo per pochi giorni o settimane dopo la nascita e i genitori potrebbero non voler passare attraverso questo.
Lo screening può anche aiutare i genitori a evitare l’aborto selettivo, dove scelgono di abortire dopo aver ricevuto una diagnosi fetale indicativa di significativi problemi di salute futuri. Di solito questo si verifica quando un feto mostra segni di aneuploidia, un numero anomalo di cromosomi. A seconda dei cromosomi coinvolti e se il bambino ne ha troppi o troppo pochi, ciò può provocare gravi malattie genetiche. In altri casi, il bambino può nascere con disabilità che i genitori non si sentono attrezzati per gestire.
Nello screening genetico preimpianto, i medici possono verificare la presenza di aneuploidia, condizioni genetiche note per essere un problema nella storia familiare di una coppia e anomalie genetiche specifiche che una persona può portare. L’obiettivo potrebbe essere quello di prevenire l’impianto di un embrione che avrà una condizione genetica, o di evitare di avere un bambino che sarà portatore. Lo screening può essere utilizzato anche per verificare la compatibilità con l’antigene leucocitario umano (HLA), per vedere se il bambino può fornire una donazione di cellule staminali dal sangue cordonale per un altro fratello.
Lo screening genetico preimpianto comporta alcune complicate questioni di bioetica. I bioeticisti sono generalmente d’accordo sulla sicurezza dell’uso dei test per prevenire gravidanze ad alto rischio o situazioni in cui un medico impianta un embrione che difficilmente maturerà. Sono divisi su argomenti come l’uso dello screening genetico per la selezione del genere o per eliminare le disabilità che non sono incompatibili con la vita. I genitori, ad esempio, potrebbero scegliere di non impiantare un embrione con geni associati alla sordità. Alcuni sostenitori dei diritti dei disabili esprimono preoccupazione per il fatto che questa tecnologia potrebbe comportare l’eliminazione di alcune disabilità e una riduzione della diversità umana.
I problemi di bioetica portano la maggior parte delle cliniche a chiedere ai propri pazienti di ricevere consulenza prima di intraprendere lo screening genetico preimpianto, per assicurarsi che comprendano la procedura e abbiano pensato alle conseguenze.