L’emicrania emiplegica familiare, nota anche come FHM, è un tipo di emicrania relativamente rara che causa debolezza o funzione compromessa su un lato del corpo o emiplegia. L’emicrania è considerata familiare perché ha una componente genetica e quindi corre nelle famiglie; va notato, i sintomi sono spesso indistinguibili da una forma non genetica del disturbo chiamato Emicrania Emiplegica Sporadica (SHM). L’emicrania emiplegica familiare è tra le forme più gravi di emicrania, con una gamma più ampia di sintomi ed effetti residui più duraturi.
I sintomi dell’emicrania emiplegica familiare possono essere simili a quelli di un’emicrania classica, che può includere aure visive prima dell’insorgenza, mal di testa, sensibilità alla luce o ai suoni e nausea o vomito. La maggior parte delle emicranie classiche, tuttavia, non include l’emiplegia tipica delle emicranie emiplegiche familiari. I sintomi possono anche includere atassia o debolezza muscolare generale; confusione mentale; disturbo visivo; e talvolta esordio improvviso, che può simulare un ictus. In un’emicrania classica, i sintomi di solito si fermano alla fine dell’attacco, ma alcuni sintomi dell’emicrania emiplegica familiare possono continuare per ore o addirittura giorni dopo la fine dell’emicrania stessa. L’emicrania può presentarsi anche senza cefalea. Mentre la maggior parte delle emicranie classiche inizia intorno alla pubertà o all’adolescenza, l’emicrania emiplegica familiare può verificarsi anche nei bambini, presentandosi solitamente come convulsioni. Questo tipo di emicrania può anche iniziare a dissiparsi durante la menopausa, mentre le emicranie classiche possono spesso durare per tutta la vita.
La propensione verso qualsiasi tipo di emicrania è solitamente genetica, ma l’emicrania emiplegica familiare è trasmessa da un gene autosomico dominante, il che significa che è necessario un solo genitore con il gene dominante per portare il disturbo. La diagnosi di emicrania emiplegica familiare richiede tipicamente che un paziente mostri la maggior parte dei sintomi associati alla SHM e che almeno un parente di primo grado – un genitore, un figlio o un fratello – soffra dei sintomi. I test genetici per l’emicrania emiplegica familiare comportano l’identificazione di mutazioni sui geni ATP1A2, CACNA1A e SCN1A. I ricercatori hanno scoperto tre forme leggermente diverse di emicrania, note come FHM-1, -2 e -3. Ogni forma corrisponde alla mutazione di un singolo gene.
Le emicranie familiari emiplegiche e SHM sono più gravi e potenzialmente più pericolose delle emicranie classiche, quindi è necessario prestare attenzione e cura alla loro prevenzione e trattamento. La maggior parte degli attacchi di emicrania è causata da una combinazione di fattori scatenanti esterni e interni. Alcuni fattori scatenanti, come lo stress emotivo, possono essere difficili da evitare; altri, come l’uso di alcol, sono facilmente evitabili. I farmaci per l’emicrania in genere rientrano in tre categorie: i farmaci preventivi funzionano per fermare l’emicrania prima che inizi; trattamenti abortivi tentano di fermare l’emicrania durante un attacco; e il farmaco di salvataggio è solitamente una forma di analgesico e lavora per alleviare o mascherare il dolore fino a quando non è passato un attacco. I pazienti dovrebbero discutere le opzioni con i loro medici, in particolare perché i farmaci abortivi possono perdere la loro efficacia nel tempo.