Che cos’è un’eredità poligenica?

Il termine “eredità poligenica” è usato per riferirsi all’eredità di tratti quantitativi, tratti che sono influenzati da più geni, non solo da uno. Oltre a coinvolgere più geni, l’ereditarietà poligenica esamina anche il ruolo dell’ambiente nello sviluppo di qualcuno.
Poiché molti tratti sono distribuiti in un continuum, piuttosto che essere divisi in differenze in bianco e nero, l’ereditarietà poligenica aiuta a spiegare il modo in cui questi tratti vengono ereditati e focalizzati. Un concetto correlato è la pleiotropia, un’istanza in cui un gene influenza più tratti.

La prima genetica mendeliana si concentrava su tratti genetici molto semplici che potevano essere spiegati da un singolo gene. Ad esempio, un fiore potrebbe apparire in forma arancione o gialla, senza gradazioni tra i colori. Studiando le piante e i modi in cui sono mutate, i primi ricercatori sono stati in grado di saperne di più sul gene che determinava il colore dei fiori. Tuttavia, all’inizio del ventesimo secolo, le persone erano ben consapevoli che la maggior parte dei tratti sono troppo complessi per essere determinati da un singolo gene, e nacque l’idea dell’ereditarietà poligenica.

Un esempio facilmente comprensibile di ereditarietà poligenica è l’altezza. Le persone non sono solo basse o alte; hanno una varietà di altezze che corrono lungo uno spettro. Inoltre, l’altezza è anche influenzata dall’ambiente; qualcuno nato con geni alti potrebbe diventare basso a causa di malnutrizione o malattia, ad esempio, mentre qualcuno nato con geni bassi potrebbe diventare alto attraverso la terapia genetica. La genetica di base ovviamente non sarebbe sufficiente per spiegare l’ampia diversità delle altezze umane, ma l’ereditarietà poligenica mostra come più geni in combinazione con l’ambiente di una persona possono influenzare il fenotipo o l’aspetto fisico di qualcuno.

Il colore della pelle è un altro esempio di eredità poligenica, così come molte malattie congenite. Poiché l’ereditarietà poligenica è così complessa, può essere un campo di studio molto avvincente e frustrante. I ricercatori possono avere difficoltà a identificare tutti i geni che svolgono un ruolo in un particolare fenotipo e identificare i punti in cui tali geni possono andare storto. Tuttavia, una volta che i ricercatori apprendono di più sulle circostanze che portano all’espressione di tratti particolari, può essere un’esperienza molto gratificante.

Nella pleiotropia, invece, un gene è responsabile di più cose. Diverse sindromi congenite sono esempi di pleiotropia, in cui un difetto in un gene causa problemi diffusi a una persona. Ad esempio, l’anemia falciforme è una forma di pleiotropia, causata da una mutazione distintiva in un gene che porta a una serie di sintomi. Oltre a causare mutazioni, la pleiotropia si verifica anche in geni perfettamente normali, sebbene i ricercatori tendano a usarla per tracciare e comprendere in particolare le mutazioni.