Gli esami del sangue sono necessari per una diagnosi di talassemia. La stessa talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui un individuo ha meno globuli rossi e meno emoglobina di quanto dovrebbe normalmente. Gli esami del sangue valutano diversi aspetti dei globuli rossi, come l’aspetto e il conteggio delle cellule. Inoltre, gli esami del sangue valutano anche l’emoglobina, la proteina all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Per la diagnosi prenatale della talassemia, i test includono l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS).
In un individuo con talassemia, le caratteristiche fisiche dei globuli rossi includono l’essere di forma anormale, di colore pallido o di dimensioni insolitamente piccole. Inoltre, l’individuo affetto avrà complessivamente un numero inferiore di globuli rossi. Per quanto riguarda l’emoglobina, anche la proteina sarà più bassa in abbondanza, o anormale. L’emoglobina di solito ha quattro catene proteiche. Un individuo con talassemia mostrerà anomalie con le catene proteiche alfa o beta.
Durante la diagnosi di talassemia, gli esami del sangue possono anche determinare se un individuo ha anemia a causa della malattia del sangue. Sebbene l’anemia sia una condizione medica che può essere causata dalla presenza di un minor numero di globuli rossi o di una quantità inferiore di emoglobina rispetto al normale, può verificarsi anche a causa di un basso contenuto di ferro. O c’è un problema con una catena proteica all’interno dell’emoglobina, o l’individuo non ha abbastanza ferro per produrre un’emoglobina adeguata per il corpo. Gli esami del sangue consentiranno al medico di distinguere la vera causa dell’anemia, se presente.
Se giustificata, la diagnosi di talassemia prenatale è una procedura per determinare se un bambino non ancora nato ha la malattia del sangue e quanto grave potrebbe essere. L’amniocentesi e il CVS sono due test utilizzati per determinarlo. Entrambe le procedure prevedono il prelievo di un campione per la valutazione. Nell’amniocentesi, il campione è il liquido amniotico che circonda il feto; per CVS, il campione è un pezzo di placenta.
Poiché la talassemia è una malattia ereditaria, è comprensibile sottoporsi a test prenatali se entrambi i genitori sono portatori. Questo perché una forma grave della malattia può causare la morte in utero. Altrimenti, la diagnosi di solito segue un’insorgenza di sintomi che puntano verso la malattia. In genere, i sintomi, se presenti, si manifestano quando l’individuo affetto ha 2 anni.
I sintomi della talassemia includono gonfiore addominale, deformità ossee facciali e affaticamento. Ittero, mancanza di respiro e crescita rallentata sono altri sintomi della malattia del sangue. Poiché ci sono diversi tipi di talassemia, i sintomi varieranno con il tipo che un individuo ha; inoltre, la gravità influenzerà anche i sintomi.