I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto alla nascita. I difetti del tubo neurale colpiscono il cervello e il midollo spinale. Esempi di difetti del tubo neurale includono anencefalia, encefalocele, iniencefalia e spina bifida.
L’anencefalia è un problema che si verifica durante lo sviluppo fetale in cui il tubo neurale non si chiude. Il risultato è che manca un’ampia porzione del cervello, inclusi il lobo frontale e il cervello, insieme al cranio e al cuoio capelluto. Il bambino di solito muore entro poche ore dalla nascita, se non è nato morto. La causa precisa dell’anencefalia non è nota, ma si pensa che aumentare l’acido folico, noto anche come vitamina B9, con integratori di 4 mg nelle diete delle donne in età fertile possa aiutare a ridurre l’anencefalia, così come altri difetti del tubo neurale, fino al 70 percento
Gli encefaloceli sono difetti del tubo neurale più rari dell’anencefalia. Nei casi con encefalocele, il tubo neurale non si chiude completamente mentre il feto si sta sviluppando, con il risultato che il cervello e il suo rivestimento sporgono attraverso le aperture nel cranio. Altri sintomi includono microcefalia, una testa di dimensioni anormalmente piccole, idrocefalo, un eccesso di liquido cerebrospinale nel cervello e anomalie craniofacciali, tra gli altri. Un bambino con questa condizione può essere di intelligenza normale o soffrire di problemi di intelligenza insieme a convulsioni, ritardi nello sviluppo e problemi di vista.
L’inencefalia è un altro difetto del tubo neurale relativamente raro ed è causato dalla chiusura incompleta del tubo neurale. È correlato alla spina bifida, ma più grave, inclusa una deformità della colonna vertebrale così grave che la testa è piegata all’indietro. È spesso accompagnata da anencefalia e/o encafalocele. La maggior parte dei neonati con iniencefalia muore entro poche ore. Come i disturbi correlati, si ritiene che questo difetto del tubo neurale possa essere ampiamente prevenuto con l’acido folico.
La spina bifida è, insieme all’anencefalia, uno dei due difetti più frequenti del tubo neurale e uno dei difetti congeniti più comuni che è invalidante. In questo caso, il fallimento è che la colonna vertebrale fetale non completa la sua chiusura, il che di solito provoca danni ai nervi che paralizzano almeno parzialmente le gambe. Come minimo, le persone con spina bifida potrebbero aver bisogno di dispositivi per aiutarli a camminare, come bretelle o stampelle e, in alcuni casi, sedie a rotelle. Altri problemi che possono verificarsi insieme alla spina bifida includono disturbi dell’apprendimento, idrocefalo e problemi con il controllo della vescica e dell’intestino. Come gli altri difetti del tubo neurale, si pensa che l’uso di acido folico aiuti a prevenire la spina bifida.