La sindrome del nevo della bolla di gomma blu (BRBNS) ? una condizione congenita che coinvolge malformazioni vascolari nel tratto intestinale e nella pelle. ? estremamente raro e si ritiene che sia correlato ad altre condizioni che coinvolgono la malformazione vascolare familiare, in cui le famiglie portano geni che predispongono i membri alle malformazioni dei vasi sanguigni. Le persone con la sindrome del nevo bleb di gomma blu sviluppano piccoli gruppi annodati di vasi sanguigni, creando un caratteristico grumo bluastro e gommoso.
La preoccupazione principale di questa condizione ? il rischio di emorragie interne. Queste malformazioni di solito compaiono lungo la lunghezza dell’intestino e sono spesso molto fragili. Traumi o stress possono causare la rottura di una malformazione, portando a emorragie interne. Ci? pu? esporre i pazienti al rischio di lesioni, inclusa la morte associata a gravi perdite di sangue. L’imaging medico pu? essere utilizzato per individuare lesioni attive nell’intestino e i pazienti devono stare attenti a segnali di pericolo come feci sanguinolente o scure.
Oltre ad essere un problema di salute, la sindrome del nevo bleb di gomma blu ? anche un problema estetico per alcuni pazienti. I nodi dei vasi possono apparire ovunque sul corpo, a partire dalla prima infanzia, e possono attirare attenzioni indesiderate. Le escrescenze sotto e nella pelle possono anche rompersi, portando a lividi e sanguinamento. Ci? pu? portare a sgradevoli macchie sotto la pelle e in alcuni casi pu? essere necessario un trattamento, come quando si forma una vescica di sangue, creando una cisti piena di liquido e sangue.
Conosciuta anche come sindrome del fagiolo, questa condizione non pu? essere curata, sebbene ci siano dei passaggi che le persone possono intraprendere per gestirla. I pazienti vengono solitamente monitorati per tutta la vita per lo sviluppo di nuove malformazioni vascolari. La chirurgia pu? essere raccomandata in alcuni casi se un gruppo di vasi sanguigni ? motivo di preoccupazione. Ci? consente ai medici di intervenire prima di una rottura e di una lesione grave, che ? generalmente preferibile a dover curare un paziente dopo che un problema si ? gi? sviluppato.
Le persone con una storia familiare di sindrome del nevo bleb di gomma blu possono discuterne con un consulente genetico. In generale, non c’? motivo per le coppie con questa condizione nella loro storia medica di non avere figli, ma dovrebbero essere consapevoli dell’aumento del rischio di anomalie vascolari nel bambino. Tali condizioni non sono necessariamente ereditate automaticamente, a seconda dei geni che un bambino riceve, ma un bambino potrebbe avere una condizione congenita o diventare un portatore, trasmettendo i geni per condizioni come la sindrome del nevo bleb di gomma blu ai suoi figli.