La cutis laxa è una malattia degenerativa estremamente rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Innesca l’iperelasticità nei tessuti colpiti, provocandone l’abbassamento e la caduta, ed è più visibilmente osservato nel suo effetto sulla pelle. In alcuni pazienti, la pelle può rimanere sciolta e rugosa e i casi gravi possono interessare i tessuti che circondano gli organi vitali. Anche organi e sistemi interni potrebbero essere colpiti, causando spesso complicazioni gravi o addirittura fatali.
I tessuti connettivi sono responsabili del mantenimento delle parti del corpo in posizione. Muscoli, ossa, pelle e organi sono tutti supportati da tessuti connettivi. L’elasticità è una proprietà fondamentale di questo tessuto, che consente alle parti di muoversi, allungarsi e tornare in posizione. L’iperelasticità erode questa capacità così che i tessuti pendono flosci, incapaci di fornire il supporto richiesto.
Molti pazienti con cutis laxa mostrano solo sintomi che colpiscono la pelle. Le pieghe profonde della pelle potrebbero essere più pronunciate intorno al viso, al collo, alle cosce e alle spalle. Sebbene questa forma del disturbo possa essere considerata lieve e non particolarmente pericolosa, i suoi effetti possono essere molto più gravi. La deformità della pelle può avere un effetto importante sull’interazione sociale e sull’immagine di sé del malato, specialmente quando il viso è colpito.
Il rilassamento cutaneo è il segno più evidente del disturbo, ma altre forme di cutis laxa colpiscono le strutture interne. I vasi sanguigni, ad esempio, potrebbero restringersi o rigonfiarsi senza un supporto sufficiente, rendendo più difficile il lavoro del cuore. Le complicazioni che coinvolgono organi e sistemi interni includono una serie di condizioni gravi, come enfisema, diverticoli, ernia, anemia e osteoporosi. Alcune complicazioni della cutis laxa sono estremamente gravi e possono essere pericolose per la vita.
La maggior parte delle forme di cutis laxa sono ereditarie, con circa 200 famiglie in tutto il mondo note per essere a rischio. All’interno di quelle famiglie, nessun sottogruppo è particolarmente a rischio, con la condizione che affligge allo stesso modo entrambi i sessi e tutte le fasce di età. Tuttavia, alcune forme della condizione possono essere acquisite e i casi sono stati attribuiti a reazioni ai farmaci ed eczema. I pazienti in trattamento per la malattia di Wilson sono potenzialmente a rischio di sviluppare la cutis laxa.
Le opzioni di trattamento dipendono dalla gravità della condizione e dalle aree interessate. Non esiste una cura per la cutis laxa, né esiste alcun metodo per rallentarne il progresso. Un monitoraggio regolare può aiutare a identificare le complicazioni prima che diventino pericolose. La chirurgia estetica potrebbe essere un’opzione per rassodare la pelle, specialmente intorno al viso, ma spesso i risultati sono temporanei perché il tessuto connettivo continuerà a cedere.