La degenerazione spinocerebellare, o atassia di Friedreich, è una malattia genetica degenerativa. Danneggia i nervi che inviano messaggi dal midollo spinale e dal cervello al resto del corpo. Le persone affette hanno difficoltà a camminare e parlare. La malattia è progressiva e può portare alla morte.
L’atassia di Friedreich è causata da un gene difettoso sul cromosoma 9. Questo gene, chiamato fratassina, fa sì che il corpo produca troppe copie di una sequenza di DNA chiamata GAA. Più il corpo ripete questa sequenza di DNA, prima il paziente inizia a sviluppare i sintomi.
Questa anomalia genetica interferisce con la produzione di una proteina chiamata anche fratassina. I mitocondri sono la parte della cellula che produce energia per il corpo. In un corpo sano, la proteina fratassina aiuta ad assemblare gruppi di zolfo e ferro, di cui i mitocondri hanno bisogno per essere in grado di produrre energia. Le persone che hanno la degenerazione spinocerebellare non hanno la quantità necessaria di fratassina, quindi le loro cellule non possono produrre la quantità di energia di cui il corpo ha bisogno per funzionare normalmente.
I mitocondri non usano il ferro come dovrebbero, quindi il ferro in eccesso si accumula nel corpo. Il ferro reagisce con l’ossigeno per produrre molecole irregolari e pericolose chiamate radicali liberi. Queste molecole distruggono le cellule sane nei muscoli e nei nervi. Queste cellule non possono essere sostituite dopo che sono state distrutte.
La degenerazione spinocerebellare di solito colpisce i bambini di età compresa tra 5 e 15 anni ed è più diffusa nelle persone di origine europea o indoeuropea. Ragazzi e ragazze sono colpiti in egual misura. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che i pazienti che sviluppano la malattia ottengono il gene sia dalla madre che dal padre.
Il primo sintomo dell’atassia di Friedreich è la debolezza dei muscoli. I pazienti hanno problemi di equilibrio e di deambulazione e la loro mancanza di coordinazione peggiora gradualmente. Altri sintomi includono perdita dell’udito e alterazioni della vista, irregolarità del linguaggio, scoliosi, disturbi ai piedi, diabete e malattie cardiache che portano all’insufficienza cardiaca. I medici diagnosticano la degenerazione spinocerebellare eseguendo una serie di test, inclusi test genetici, biopsie muscolari, raggi X e test elettrofisiologici.
Non esisteva alcuna cura o prevenzione per la malattia all’inizio del 2011. I pazienti potrebbero eventualmente richiedere bretelle, sedie a rotelle o altri ausili per la deambulazione man mano che la malattia progredisce, nonché cure per il diabete o le malattie cardiache. Le coppie che hanno entrambe una storia familiare di degenerazione spinocerebellare dovrebbero consultare un consulente genetico per valutare il rischio di trasmettere la malattia alla prole.