La displasia spondiloepifisaria, nota anche come displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC), è una rara condizione genetica che altera negativamente la formazione spinale in utero e inibisce la crescita ossea, creando una carenza che porta al nanismo. Gli individui affetti da displasia spondiloepifisaria possono anche sperimentare condizioni aggiuntive che includono visione alterata, diminuzione del tono muscolare e curvatura della colonna vertebrale. Il trattamento per la SEDC si concentra generalmente sull’alleviamento dei sintomi associati alle complicazioni piuttosto che sull’aumento della statura.
Considerata la causa più frequente dello sviluppo di nanismo sproporzionato, la SEDC colpisce generalmente solo lo sviluppo fisico e non compromette le proprie capacità intellettuali o cognitive. Gli individui con SEDC hanno generalmente una testa grande in proporzione al loro corpo, un tronco di dimensioni medie e arti accorciati. In alcuni casi, quelli con SEDC possono avere un tronco corto e arti piccoli, ma considerati grandi in proporzione al resto del corpo. Ci sono diversi segni e sintomi che un individuo con SEDC può esibire.
Un adulto medio con displasia spondiloepifisaria di solito matura fino a un’altezza di poco più di quattro piedi. Lo sviluppo osseo anomalo, caratterizzato da zigomi appiattiti, deformità dell’anca che causano una curvatura verso l’interno delle ossa della coscia e cifoscoliosi progressiva, o una curvatura della colonna vertebrale superiore, sono segni comuni associati alla displasia spondiloepifisaria. Ulteriori caratteristiche di questo disturbo possono includere piedi torti, piedi e mani di taglia media e percezione sensoriale alterata associata all’udito e alla vista.
Una diagnosi di displasia spondiloepifisaria viene generalmente posta durante la prima infanzia. Durante gli esami di routine, l’altezza, la circonferenza della testa e il peso del bambino vengono registrati e tracciati su un grafico utilizzato per classificare le tappe fondamentali dello sviluppo. Se lo sviluppo del bambino sembra essere ritardato o sproporzionato, il pediatra può richiedere misurazioni più frequenti per monitorare da vicino lo sviluppo del bambino. Quando un pediatra sospetta che il bambino abbia la SEDC, può indirizzare il bambino ad altri pediatri le cui specialità includono condizioni genetiche e anomalie ossee. Al fine di escludere la presenza di eventuali condizioni secondarie, è possibile eseguire test genetici e utilizzare la risonanza magnetica (MRI) o i raggi X per determinare la posizione e l’estensione di qualsiasi sviluppo osseo ritardato o alterato.
Esistono diverse procedure chirurgiche correttive che possono essere utilizzate per alleviare i sintomi associati alla SEDC. Vengono comunemente eseguite procedure come l’impianto di placche di crescita, il raddrizzamento degli arti, l’utilizzo di barre per correggere la curvatura spinale e l’alleviamento della pressione del midollo spinale alterando la formazione delle vertebre. Alcuni individui possono subire una procedura di allungamento degli arti che comporta la divisione delle ossa più lunghe in sezioni. Pali metallici, o impalcature, vengono introdotti tra le sezioni di osso e tenuti in posizione con viti e perni che consentono all’osso di crescere insieme, allungandolo.
I bambini con displasia spondiloepifisaria dovrebbero ricevere un adeguato supporto per la testa, il collo e la schiena quando sono seduti per favorire una buona postura. Gli individui con SEDC sono incoraggiati a perseguire attività salutari e fare esercizio fisico per mantenere un tono muscolare appropriato. Una dieta corretta è consigliata non solo per i suoi benefici per la salute, ma anche come misura preventiva per evitare problemi con l’obesità in età adulta.
I neonati con SEDC possono manifestare uno sviluppo ritardato, come difficoltà a sedersi o camminare. Ulteriori complicazioni associate a questa condizione includono infezioni croniche dell’orecchio, apnea notturna e raccolta di liquidi intorno al cervello, una condizione nota come idrocefalo. Gli adulti con SEDC sono più inclini a sviluppare artrite, obesità e una curvatura progressiva della colonna vertebrale con l’età. Le donne con SEDC che rimangono incinte hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza e possono richiedere un parto cesareo.