La distonia torsionale è una condizione che comporta contrazioni muscolari spesso estremamente dolorose. La gravità delle contrazioni è di solito sufficiente a causare distorsioni alle braccia e alle gambe. Generalmente, la condizione inizia con sintomi lievi che sembrano essere nient’altro che affaticamento muscolare temporaneo e peggiorano progressivamente nel corso del tempo. Se non trattate, le contrazioni alla fine si diffonderanno ad altre parti del corpo.
Le origini della distonia torsionale idiopatica sono generalmente considerate genetiche. A causa di una mutazione, il corpo non produce acido glutammico, un amminoacido essenziale che aiuta nella corretta trasmissione tra i neuroni che aiutano a regolare il controllo e il movimento muscolare. Senza la presenza di questo importante amminoacido, le contrazioni involontarie comuni alla distonia torsionale genetica iniziano a svilupparsi nel tempo, fino a diventare debilitanti.
Il trauma può anche portare allo sviluppo di questa condizione. I danni subiti in un incidente o lo stress costante alle articolazioni e ai muscoli possono fungere da innesco per l’insorgenza della distonia torsionale. Anche qualcosa di semplice come l’uso costante delle mani durante la digitazione o la scrittura per lunghi periodi può portare a una delle forme più lievi di questa condizione, comunemente nota come crampo dello scrittore.
I bambini hanno maggiori probabilità di sperimentare la distonia torsionale poco prima dell’avvento dell’adolescenza. La maggior parte dei casi coinvolti bambini si verifica intorno all’età di undici o dodici anni. Dalle prime lievi contrazioni, la malattia può svilupparsi in diversi tipi, ognuno dei quali colpisce una parte diversa del corpo.
La distonia torsionale a esordio precoce inizia con fitte e crampi minori alle braccia o alle gambe. Nel tempo, il dolore diventa più difficile da ignorare e si verifica con maggiore frequenza. A meno che non venga somministrato un trattamento, la condizione può diventare così grave che il confinamento su una sedia a rotelle è l’unica opzione.
Sebbene non esista una cura per la distonia di torsione, esistono diversi approcci comuni per affrontare la condizione. La terapia fisica può essere utilizzata per riprendere un po’ di controllo sul corpo e minimizzare l’impatto delle contrazioni. Spesso, la terapia è combinata con i farmaci. Il farmaco aiuta ad alleviare i dolori associati alla distonia, oltre ad alleviare parte dell’ansia che è comune alle persone che soffrono di questo tipo di problema di salute.
Le iniezioni di tossina botulinica possono anche aiutare a bloccare i neurotrasmettitori che stanno creando le contrazioni. Pur non affrontando direttamente la causa alla base della malattia, le iniezioni aiutano ad alleviare il dolore e rendono più facile convivere con la malattia. Generalmente, le iniezioni non vengono utilizzate fino a quando la terapia fisica e i farmaci orali non diventano inefficaci nella gestione della distonia torsionale.
La chirurgia è l’ultima opzione nel trattamento in corso della distonia torsionale. Questa soluzione viene utilizzata raramente, a meno che tutte le altre opzioni non abbiano cessato di fornire alcun grado di sollievo. Il tipo esatto di procedura chirurgica dipenderà dalla posizione delle contrazioni e dall’impatto di tali contrazioni sugli organi circostanti.