La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria che colpisce le persone delle regioni mediterranee. Questo disturbo tende a colpire greci, armeni, ebrei sefarditi, turchi e persone di origine araba. Si pensa che gli attacchi familiari di febbre mediterranea siano causati da mutazioni del gene MEFV.
Il gene MEFV è responsabile della creazione della proteina pirina, che è una proteina essenziale. La pirina aiuta a regolare l’infiammazione all’interno del corpo. Quando c’è una mancanza di questa proteina, il corpo non può combattere efficacemente l’infiammazione. Pertanto, coloro che soffrono di febbre mediterranea mancano della proteina pirina. In alcuni casi, gli attacchi di febbre portano al ricovero in ospedale.
Coloro che sono attualmente affetti da questo disturbo hanno anche una probabilità dal cinquanta al settanta per cento di trasmettere il disturbo alla prole. La malattia stessa include dolore all’interno delle aree addominale, toracica e articolare. A volte, alcuni pazienti hanno riferito dolore scrotale, mialgia, erisipeloide e febbre, escludendo qualsiasi altro sintomo. La maggior parte delle persone che hanno la febbre mediterranea familiare sperimenterà anche febbre e sintomi simili a eruzioni cutanee durante i periodi di forte dolore.
Molte persone incontreranno per la prima volta il dolore causato dalla febbre mediterranea familiare durante la loro adolescenza, anche se alcune persone possono provare dolore causato da questo disturbo più avanti nella vita. Generalmente, gli attacchi durano da 12 a 72 ore e l’intensità di un attacco varierà a seconda della persona.
Il trattamento è necessario per prevenire ulteriori attacchi. Coloro che non cercano un trattamento per la febbre mediterranea familiare sperimenteranno spesso una grande quantità di accumulo di proteine, che può portare a insufficienza renale. Il trattamento per questo disturbo comprende farmaci antinfiammatori non steroidei come la terapia con colchicina, spesso tramite fleboclisi.
La febbre mediterranea familiare è anche nota come malattia periodica, polisierosite ricorrente, FMF e peritonite periodica. Questa malattia è relativamente rara, sebbene sia una condizione grave che dovrebbe essere affrontata immediatamente. Spesso, la febbre mediterranea viene diagnosticata erroneamente, poiché i sintomi di questa malattia possono simulare l’appendicite.
Una diagnosi di febbre mediterranea è spesso conclusa sulla base della storia familiare, di un elevato numero di globuli bianchi e della ripetizione dei sintomi. Inoltre, ad alcuni pazienti può essere somministrato un test genetico. Mentre la febbre mediterranea è probabilmente collegata a una mutazione del gene MEFV, i motivi per cui questa mutazione porta ad attacchi di febbre mediterranea sono in gran parte sconosciuti.
Inoltre, la discrepanza tra l’intensità del dolore provato da ciascun individuo e le ragioni per cui l’infiammazione si verifica all’interno di particolari sezioni del corpo non è chiara in questo momento.