La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria curabile causata dalla mutazione di un singolo gene. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che i bambini con PKU devono ottenere un gene recessivo da entrambi i genitori per avere la condizione, ma questo non significa che entrambi i genitori abbiano effettivamente la fenilchetonuria.
In questa condizione, il corpo non è in grado di elaborare la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti. Il trattamento principale per questa condizione è che le persone seguano una dieta speciale priva di fenilalanine, dall’infanzia in poi. L’incapacità di evitare l’esposizione alla fenilalanina porta a complicazioni estremamente gravi, che possono includere ritardo mentale, convulsioni, instabilità mentale e ritardo nella crescita e nello sviluppo.
Fortunatamente, in molti paesi, è obbligatorio testare i neonati per la fenilchetonuria. I test obbligatori vengono eseguiti in tutti gli stati degli Stati Uniti, in Canada, nella maggior parte dell’Europa, inclusa l’Europa orientale e in alcuni paesi asiatici. I bambini di origine caucasica o asiatica ereditano più spesso la condizione rispetto alle persone di origine africana.
Il test viene eseguito nei primi giorni di vita tramite un campione di sangue, di solito dal tallone. Sebbene possa sembrare difficile consentire a un neonato di sottoporsi a un esame del sangue doloroso e alcune madri piangono tanto quanto i bambini quando ciò accade, è assolutamente necessario. I genitori possono essere portatori silenziosi e le complicazioni di questa condizione non trattata possono essere devastanti.
Una diagnosi di fenilchetonuria significa mangiare in modo diverso per il resto della tua vita. Questo inizia nell’infanzia perché il latte materno e la maggior parte delle formule contengono fenilalanina. Per favorire uno sviluppo sano è necessaria una speciale formula per lattanti priva di fenilalanina. I bambini e gli adulti con PKU hanno bisogno di istruzione per scoprire quali cibi evitare e ci sono persino libri di cucina che possono aiutare a ottenere il massimo da una dieta per PKU. I consigli sulla dieta dovrebbero provenire da medici e nutrizionisti o dai libri di cucina che raccomandano. Molti prodotti alimentari come le bibite dietetiche contengono etichette di avvertenza perché contengono fenilalanine.
Era saggezza medica comune che le persone con fenilchetonuria potessero fare pause occasionali dalle diete PKU. La maggior parte dei medici non lo consiglia più. Inoltre, se hai la PKU e rimani incinta, è molto importante attenersi a una dieta priva di fenilalanina. La presenza di alti livelli di questo amminoacido può creare notevoli problemi al feto in via di sviluppo.
Una delle sfide associate alla PKU potrebbe essere che è più costoso seguire una dieta per la PKU. A seconda di dove vivi, alcuni aiuti finanziari potrebbero essere disponibili per le famiglie a basso reddito che hanno bisogno di acquistare cose come una formula speciale. D’altro canto, la diagnosi precoce e l’adesione a una dieta PKU significa che molte persone con questa condizione vivono una vita molto normale e sana.