L’acondroplasia è una malattia genetica che causa un nanismo sproporzionato. Tradotta letteralmente, la parola significa “senza formazione di cartilagine”. Tuttavia, questo è un po’ fuorviante. Le persone con questo disturbo hanno una cartilagine normale nella maggior parte del loro corpo. L’eccezione a questo è la cartilagine che cresce sulle estremità delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. I corpi delle persone con acondroplasia non sono in grado di convertire questa cartilagine in osso. Questo li rende sproporzionatamente di bassa statura.
Questa condizione è causata da una mutazione genetica casuale. La maggior parte dei bambini nati con l’acondroplasia ha un’altezza media, genitori non acondroplastici. La mutazione genetica è un tratto autosomico dominante, il che significa che se qualcuno ha la mutazione genetica si scoprirà sempre che ha il disturbo e sarà in grado di trasmetterlo ai propri figli.
Le persone affette da acondroplasia hanno generalmente un’intelligenza media e una durata di vita media. Tutti hanno teste più grandi della media, fronte grande, in via di sviluppo della metà del viso e una canna nasale bassa con passaggi nasali stretti. L’altezza media varia da 4 piedi e 1 pollice (circa 1.25 metri) a 4 piedi e 10 pollici (circa 1.47 metri) ed è in gran parte determinata dall’altezza naturale dei genitori.
Ci sono alcuni problemi fisici che possono essere visti nella maggior parte delle persone affette da acondroplasia. Uno dei problemi più comuni, soprattutto con i bambini acondroplastici, sono le infezioni dell’orecchio medio. La diagnosi precoce e il trattamento delle infezioni dell’orecchio medio possono prevenire la perdita permanente dell’udito.
Un altro problema comune tra le persone affette da questa condizione è l’incurvamento delle gambe causato dal modo in cui si formano le ossa lunghe delle gambe. I medici raccomandano spesso il raddrizzamento chirurgico delle gambe piegate per evitare che possa danneggiare le articolazioni dell’anca e del ginocchio.
I problemi dentali sono comuni anche nelle persone con acondroplasia. Questi sono causati dal modo in cui si formano le ossa nella bocca. La maggior parte delle persone con questo disturbo necessita di una correzione ortodontica.
Poiché gli organi di una persona acondroplastica sono di dimensioni medie, i problemi di peso sono comuni più avanti nella vita. Questo deve essere controllato a causa dello sforzo aggiunto che il peso extra può aggiungere ai fianchi e ad altre articolazioni.
Due problemi fisici potenzialmente fatali delle persone affette da acondroplasia sono la compressione del forame magno e l’idrocefalo. Il forame magno è un foro alla base del cranio dove il midollo spinale si attacca al cervello. In molte persone con questo disturbo, questo foro è più piccolo della media e può comprimere il midollo spinale. Inoltre, a causa del forame magno più piccolo, è possibile che il liquido spinale ritorni nel cranio causando l’idrocefalo, una condizione più comunemente nota come “acqua nel cervello”. La morte può verificarsi se la colonna vertebrale viene compressa o se il fluido spinale non può fluire liberamente.
Quelli con la mutazione genetica hanno una probabilità del 50% di avere un figlio con la malattia. Se due nani acondroplastici hanno un figlio insieme, hanno una probabilità del 50% di avere un bambino nano, una probabilità del 25% di avere un bambino di altezza media e una probabilità del 25% che il bambino abbia ciò che viene comunemente definito “doppio acondroplasia da dominanza”. Quest’ultima forma è sempre fatale nell’infanzia. I bambini nati con doppia dominanza soffrono di gabbie toraciche molto piccole e di gravi anomalie cerebrali.
Il test genetico è ora prontamente disponibile per questa condizione, dalla scoperta della mutazione genetica nel 1994, ed è sempre raccomandato quando entrambi i genitori lo hanno. Il test può essere condotto attraverso l’amniocentesi o il campionamento delle ville croniche.
La maggior parte degli adulti con questo disturbo vive e lavora proprio come fanno quelli senza la condizione di nanismo.