La genomica è lo studio del materiale genetico collettivo in un organismo. Questa disciplina scientifica è focalizzata sul sequenziamento del DNA in un organismo per formare un quadro completo e quindi sull’identificazione di geni specifici in quella sequenza che potrebbero essere di interesse. La genomica ha avuto inizio negli anni ‘1970, quando gli scienziati hanno iniziato per la prima volta il sequenziamento genetico di organismi semplici, ed è davvero decollata come campo negli anni ‘1980 e ‘1990, con l’avvento di apparecchiature scientifiche per assistere i ricercatori.
Sequenziando l’intero modello del DNA di un organismo, gli scienziati possono raccogliere una grande quantità di informazioni. Le sequenze complete possono essere confrontate, ad esempio, per ottenere maggiori informazioni su come le creature sopravvivono in ambienti diversi. Una sequenza genetica può essere utilizzata anche come base di riferimento per studiare altri membri della stessa specie e per identificare difetti genetici, condizioni ereditarie e altre questioni di interesse, come l’espressione delle proteine e il ruolo del DNA “spazzatura” nella il corpo.
In genomica, gli scienziati analizzano il DNA in ogni cromosoma dell’organismo di interesse. Quando è stato creato un set di DNA completamente sequenziato, questo set è noto collettivamente come “genoma”. Sono stati sequenziati i genomi di numerose specie, dai batteri all’uomo. Il genoma di ogni specie è nettamente diverso, con un numero variabile di nucelotidi che può tradursi in enormi quantità di informazioni. All’interno di una specie, la variazione genetica può essere minima, ma comunque interessante, perché può spiegare certi tratti o tendenze.
Questa disciplina scientifica è diversa dallo studio della genetica, che si concentra su geni specifici e su ciò che fanno. Certa genetica è certamente coinvolta nella genomica; ad esempio, uno scienziato potrebbe voler sapere di più sulla posizione specifica di un gene all’interno del genoma di un organismo, nel qual caso userebbe tecniche di genomica. La genomica esamina il ruolo collettivo e la funzione del genoma di un organismo, non necessariamente i comportamenti delle singole sezioni.
Nel 2003, gli scienziati sono riusciti a sequenziare l’intero genoma umano. A quel tempo erano stati sequenziati numerosi altri organismi e ogni anno ne vengono sequenziati di più. Ora che gli scienziati possono esaminare il genoma umano nel suo insieme, possono iniziare a vedere le complesse relazioni tra geni e frammenti di DNA e possono identificare aree che potrebbero trarre vantaggio da ulteriori studi. Il disfacimento del genoma umano ha anche prodotto alcune sorprese interessanti, come maggiori informazioni sul ruolo del cosiddetto cromosoma X extra nelle donne.