Il termine “lipofuscinosi ceroide neuronale” si riferisce a una famiglia di malattie neurodegenerative ereditarie che portano alla morte. Le condizioni possono verificarsi in neonati, bambini e adulti. I sintomi e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo di disturbo e dell’età del paziente all’esordio.
Questi disturbi si verificano quando le mutazioni genetiche inibiscono la produzione di determinati enzimi che eliminano o riutilizzano le proteine nel cervello. I lipopigmenti, che sono sostanze costituite da proteine e grassi, si accumulano nei tessuti del corpo. Si accumulano nelle cellule nervose, dove danneggiano e distruggono il tessuto cellulare.
I disordini neuronali della ceroide lipofuscinosi sono autosomici recessivi; in altre parole, un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso per sviluppare la condizione. Questa malattia colpisce le persone di alcune origini etniche più di altre. Le persone di origine turca, finlandese, cecoslovacca, pakistana o indiana sono a maggior rischio rispetto alle persone di altre etnie.
Questi disturbi sono classificati in base all’età di esordio. La malattia di Jansky-Bielschowski, ad esempio, si verifica nella tarda infanzia o nella prima infanzia. I pazienti sviluppano epilessia o convulsioni, mancanza di coordinazione muscolare, perdita della vista e declino mentale.
La malattia di Batten colpisce tipicamente i bambini di 5-10 anni. I bambini che hanno questo disturbo soffrono anche di perdita della vista, convulsioni e deterioramento cognitivo. La malattia di Jansky-Bielschowski e quella di Batten peggiorano gradualmente e alla fine portano alla morte, spesso prima della prima età adulta. I bambini che sviluppano sintomi di lipofuscinosi ceroide neuronale prima dell’età di 1 anno raramente sopravvivono al primo decennio di vita.
Gli adulti sviluppano una versione della lipofuscinosi ceroide neuronale chiamata malattia di Kufs o malattia di Parry. I sintomi sono meno gravi di quelli della malattia di Batten o della malattia di Jansky-Bielschowski. Gli adulti sviluppano molti degli stessi sintomi dei bambini, come problemi di coordinazione motoria e convulsioni, ma normalmente non perdono la vista. I pazienti che sviluppano la condizione in età adulta possono prevedere un’aspettativa di vita relativamente normale.
I medici diagnosticano i disturbi neuronali della ceroide lipofuscinosi eseguendo una serie di test. Eseguono analisi del sangue per misurare i livelli di enzimi all’interno del corpo e monitorano i livelli di attività elettrica all’interno del cervello eseguendo test di elettroencefalogramma (EEG). Potrebbero anche eseguire biopsie di tessuti o pelle, test genetici o screening della vista.
All’inizio del 2011 non esisteva alcuna cura o trattamento specifico per la lipofuscinosi ceroide neuronale. I medici prescrivono farmaci per controllare le convulsioni. La maggior parte dei pazienti con questi disturbi alla fine diventa completamente dipendente dai loro caregiver man mano che la condizione progredisce.