La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita che può causare stitichezza estrema, dolore e blocco intestinale fatale. Anemia, feci sanguinolente e diarrea possono anche essere notate con la condizione. La chirurgia, sebbene intensiva, può trattare le cause e la maggior parte dei bambini con la malattia di Hirschsprung conduce una vita normale dopo l’intervento.
La malattia di Hirschsprung si manifesta come una mancanza di cellule nervose appropriate nell’intestino crasso o nel colon. Quando il corpo non riesce a percepire che il colon è pieno di prodotti di scarto, l’intestino può tornare indietro. Nei neonati questo può essere visto come una scarsa frequenza dei movimenti intestinali, che può essere accompagnata da spasmi dolorosi. A causa dei movimenti intestinali più grandi, la pelle sensibile intorno all’ano può lacerarsi, causando sangue nelle feci. Il sangue può anche accumularsi nell’intestino crasso.
La malattia di Hirschsprung è spesso difficile da diagnosticare nei bambini alimentati con latte artificiale. La sensibilità agli ingredienti nella formula spesso provoca stitichezza e mal di stomaco. Spesso è necessario provare diverse formule prima di trovarne una facilmente digeribile. La formula, sebbene utilizzata da molti genitori, non può replicare la facilità di digeribilità associata al latte materno umano.
I bambini con la malattia di Hirschsprung che sono allattati esclusivamente al seno rischiano di ricevere una diagnosi precoce perché, in teoria, nulla dovrebbe interferire con la digestione del bambino e il passaggio dei movimenti intestinali durante il latte materno. Nei bambini allattati al seno, i movimenti intestinali sono generalmente abbastanza morbidi e possono verificarsi più volte al giorno. La mancanza di movimenti intestinali dovrebbe essere segnalata al pediatra in quanto ciò può anche significare mancanza di crescita o altri disturbi intestinali.
In alcuni casi, anche con i bambini allattati al seno, la diagnosi della malattia di Hirschsprung è ritardata perché il latte materno può essere influenzato dal consumo di determinati alimenti da parte della madre a cui il bambino potrebbe essere sensibile. In questi casi, la presenza di stitichezza in un bambino può essere prima alleviata rimuovendo dalla dieta della madre gli alimenti che potrebbero provocare allergie nel bambino. Alimenti come latte, cioccolato e caffè possono essere tutti sospetti.
Quando gli alimenti allergenici vengono rimossi e la stitichezza è ancora presente, i pediatri possono indirizzare il bambino a un gastroenterologo pediatrico per ulteriori test. I metodi di test più comuni utilizzati sono i raggi X al bario e la biopsia cellulare. La biopsia cellulare, sebbene più invasiva, è il test gold standard perché il medico può notare l’assenza di cellule nervose e confermare la malattia di Hirschsprung.
Il trattamento normale per una persona con la malattia di Hirschsprung è chiamato chirurgia pull through. La parte non funzionante dell’intestino viene rimossa e le aree dell’intestino con cellule normali vengono ricongiunte. Ciò si traduce in un tratto intestinale sano e ha un alto tasso di successo.
Occasionalmente, i bambini hanno sviluppato un’infezione significativa nel loro intestino crasso prima del pull attraverso l’intervento chirurgico e devono subire una stomia. In questa procedura, la parte infetta dell’intestino viene prima rimossa e la materia fecale si raccoglie in un sacchetto all’esterno del corpo. Questa procedura è solitamente temporanea e quando il bambino riacquista salute e forza, subirà il pull through.
I bambini che non hanno avuto una diagnosi precoce della malattia di Hirschsprung sono a maggior rischio di infezioni potenzialmente letali. Possono anche mostrare scarsa crescita e sviluppo e possono vomitare bile più frequentemente rispetto ai bambini sani. I sintomi dell’infezione possono includere aumento del vomito, diarrea e febbre alta. Se si sospetta la malattia di Hirschsprung, tali sintomi richiedono cure mediche immediate.