La malattia di Tangeri è un’insolita malattia genetica che coinvolge il gene che codifica per il trasporto riuscito di lipoproteine ad alta densità (HDL) fuori dal tessuto corporeo e nel flusso sanguigno. I pazienti con questo disturbo hanno livelli molto bassi di HDL nei loro flussi sanguigni e sperimentano accumuli di colesterolo nei loro organi e altri tessuti. Questo può portare a problemi di salute più avanti nella vita. Non può essere curato, ma le persone possono adottare alcune misure per gestirlo.
Questa condizione è stata identificata negli anni ‘1960 su un’isola al largo dello stato americano della Virginia. Negli anni ‘1990 è stato identificato un gene responsabile della malattia di Tangeri, dimostrando che si trattava di un errore di trasporto del colesterolo. I pazienti di solito vengono diagnosticati con questa condizione nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Un esame del sangue mostrerà bassi livelli di HDL e alti livelli di grassi, poiché l’HDL normalmente trasporta il grasso fuori dal flusso sanguigno. Inoltre, il paziente può avere organi ingranditi che mostrano depositi di grasso.
I pazienti con malattia di Tangeri in genere soffrono di neuropatia, un disturbo della funzione nervosa, a causa dello squilibrio del colesterolo nel corpo. Questo può portare a intorpidimento, formicolio e altri problemi associati al malfunzionamento dei nervi. Nel tempo, l’allargamento degli organi può portare ad altri problemi di salute come una rottura della funzionalità epatica. Gli alti livelli di grasso nel sangue possono contribuire a malattie cardiovascolari, mettendo i pazienti a rischio di condizioni come infarto e ictus.
Questa carenza di lipoproteine è recessiva. Le persone devono ereditare entrambe le copie del gene coinvolto per sviluppare la malattia di Tangeri. In altri casi, le persone saranno portatrici con il potenziale per trasmettere il gene ai loro figli. Le persone con una storia familiare di malattia di Tangeri possono richiedere il test per vedere se hanno il gene e possono prendere in considerazione questo quando si preparano ad avere figli, specialmente se anche i loro partner hanno il gene o la condizione stessa.
I ricercatori interessati alle malattie genetiche stanno valutando l’applicazione di una serie di tecniche al loro trattamento. A breve termine, le misure progettate per affrontare i sintomi sono l’approccio principale alla gestione, ma in futuro potrebbero essere possibili opzioni come la terapia genica. Nella terapia genica, i geni difettosi potrebbero essere ignorati o disattivati con la terapia somministrata dopo la nascita; in questo caso, potrebbe essere inserito un gene per trasportare correttamente le HDL in modo che i pazienti inizino ad esprimerlo, trasportando i depositi di HDL fuori dai tessuti del corpo e nel flusso sanguigno.